Рассмотрение данных об особенностях репликации хромосом X и Y при изменении их числа или их структуры позволяет сделать два весьма существенных вывода:

1) все эти изменения не отражаются на репликации аутосом, которые полностью сохраняют в периоде синтеза свойственную им последовательность и рисунок включения тимидина-Н³;

2) репликация ДНК в самом конце периода синтеза, характерная как для одной из Х-хромосом женщины, так и для Y-хромосомы, сохраняется при их структурных преобразованиях. Эта их особенность весьма важна, так как она позволяет идентифицировать половые хромосомы как в норме, так и в случаях их аберраций.

Таким образом, рядом работ установлено, что рисунок последовательности репликации ДНК в хромосомах человека представляет собой весьма характерную особенность индивидуальных хромосом и участков по длине хромосом в определенном типе клеток. Наиболее отчетливо закономерности асинхронной репликации ДНК в хромосомах человека выражены в конце периода синтеза и обусловлены различием времени окончания репликации ДНК в участках разных хромосом и по длине хромосомы.

Наиболее поздно репликация ДНК заканчивается в гетерохроматинизированных (генетически инактивированных) участках гетерохроматических и эухроматических районов. Эти районы реплицируются, сохраняя свое компактное, спирализованное состояние. Весьма демонстративным примером феномена поздней репликации является генетически инактивированная Х-хромосома у женщин, формирующая в интерфазном ядре компактное тело полового хроматина.

Установление закономерностей асинхронности репликации ДНК в индивидуальных хромосомах открыло возможность для индивидуализации хромосом в группах, где они неразличимы морфологически — В, D, G, а также генетически — инактивированной Х-хромосомы в группе 6—X—12 у женщин. Однако асинхронность поздней репликации ДНК гомологичных хромосом во многих клетках создает в ряде случаев большие затруднения. Если бы рисунок репликации ДНК в гомологичных хромосомах был бы идентичен, то использование меченых хромосом превращало бы сложную статистическую проблему идентификации хромосом в группах В, D и G в доступный обычный лабораторный анализ, хотя статистическая обработка материала в этом анализе также имеет существенное значение.

Рядом работ установлено, что характерный рисунок последовательности репликации ДНК как в индивидуальных хромосомах, так и в участках по длине хромосом, как правило, не меняется при изменении генотипической среды: он сохраняется в случае добавления в ядро какой-либо из аутосом (трисомия D, трисомия 18, трисомия 21) или половой хромосомы (XXY, XXXY, XYY). Характерные особенности репродукции индивидуальных хромосом сохраняются и в случаях наличия в ядре перестроенных хромосом. Более того, по-видимому, в самих перестроенных хромосомах отдельные участки сохраняют свойственную им временную последовательность репликации (делеция короткого плеча хромосомы 5, длинного плеча 21, транслокация D/D и др.). Однако структурно измененные Х-хромосомы (кольцевая X, изохромосома X), как правило, реплицируются позднее своего нормального гомолога и, таким образом, на них не распространяется представление о случайной гетерохроматизации в эмбриональном периоде любой из двух Х-хромосом женщины.

Очевидно, проблема репликации перестроенных хромосом еще далека от окончательного решения, и необходимо накопление значительно большей информации в этой области, прежде чем делать крупные выводы. Есть основание предполагать, что большое значение имеет природа участков хромосомы, через которые прошли разрывы — через высокостабильные в своих циклах эухроматические районы или лабильные гетерохроматические.