Многими исследователями был подмечен факт, заслуживающий внимания: у больных с хромосомными синдромами и у их родителей довольно часто, во всяком случае чаще, чем в обычной популяции, обнаруживаются заболевания, причину которых связывают с аутоиммунными процессами (болезнь Хашимото, инсулинорезистентный диабет, полиартрит и др.). У:родителей детей с синдромом Дауна, особенно у матерей, часто находят нарушения функции щитовидной железы, чаще понижение ее активности. При этом нередко обнаруживают повышение уровня аутоантител к щитовидной железе.

Fialkow (1966), который особенно много занимался этой проблемой, полагает, что существует прямая связь между аутоантителами и хромосомными аберрациями. Подобные точки зрения высказывают Atkin и др. (1(965), а также Day и Wright (1964). Однако в результате методических трудностей, возникающих при определении аутоантител и йода, связанного с белком, среди различных авторов имеются разногласия. Например Benda (1949) показал, что у матерей больных с синдромом Дауна имеется гипотиреоидизм. Однако Ек (1959) обнаружил, что количество йода, связанного с белком, у матерей 21-трисомиков больше, чем в контроле.

Zsako и Kaplan (1966) на большом материале нашли, что количество йода, связанного с белком, значительно меньше у таких матерей, чем у имеющих нормальных детей. Teplitz и др. (1966) специально предприняли серию исследований на мышах, чтобы выявить связь между аутоантителами и хромосомными аномалиями. Для этого они использовали линию мышей, у которых имелась мутация, приводящая к заболеванию в результате высокого уровня аутоантител. Однако хромосомных аберраций не было обнаружено ни в соматических клетках больных животных, ни среди их потомства.

Nagy (1962) исследовал хромосомы у больных диссеминированной красной волчанкой и обнаружил у некоторых хромосомные аномалии, однако его наблюдение не было подтверждено. Более того, Г. Б. Беленький и др. (1967) не обнаружили хромосомных аберраций ни при рассеянной красной волчанке, ни при других формах этого заболевания. Важно отметить, что характерным для красной волчанки является наличие «антиядерного фактора», который отождествляют с аутоантителами к собственной ДНК. При этом заболевании весьма характерным является поражение ядер в клетках различных органов (А. И. Нестеров и Я. А. Сигидин, 1966), однако, несмотря на это, хромосомных аберраций при этом заболевании не обнаруживается.

Эти факты говорят о том, что связь между аутоантителами и хромосомными аномалиями, по-видимому, не носит причинно-следственного характера, а является отражением более сложной ситуации. Следует думать, что в процессе эволюции хромосомный аппарат приобрел высокую степень резистентности к эндогенным колебаниям метаболизма или к наличию ненормальных эндогенных агентов. Однако, как уже говорилось, экспериментальных данных и клинических наблюдений в этом плане еще чрезвычайно мало и можно лишь с большей или меньшей вероятностью предполагать, что нарушения метаболизма представляют источник повышения частоты мутаций в соматических и герминативных клетках человека. Более определенно можно высказаться относительно нарушения метаболизма нуклеиновых кислот: эти нарушения, по-видимому, являются реальными причинами повышения частоты хромосомных аберраций по крайней мере в клетках костного мозга.