Форма хромосом. Морфологическое строение хромосомы хорошо выражено в стадии метафазы митоза. В этот период хромосома имеет вид двойного, палочковидного тела относительно плотной консистенции, интенсивно окрашивающегося основными красителями (рис. 2). В фазовоконтрастном микроскопе их легко наблюдать прижизненно.
Уже в профазе митоза обнаруживается, что хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимно перевитыми нитями одинакового диаметра — хроматидами. В метафазе хромосома расплетается и две ее хроматиды ложатся параллельно, будучи разделены узкой щелью. В крупных хромосомах растений (Allium, Vicia) в этой стадии можно обнаружить, что каждая хроматида в свою очередь состоит из двух полухроматид. Полухроматиды особенно отчетливо видны на стадии анафазы. В результате митоза хроматиды материнской хромосомы становятся сестринскими хромосомами, а полухроматиды — их хроматидами (рис. 3, в).
В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязательного структурного элемента — первичной или центрической перетяжки (кинетическая перетяжка), в районе которой обе хроматиды тесно соединены (рис. 2, а, б).
В области первичной перетяжки расположена центромера (кинетохор) — специальная структура, управляющая передвижениями хромосомы в митозе.
Центромерный район (первичная перетяжка) делит тело хромосомы на два плеча. Расположение этого района строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три основных типа хромосом.
1. Акроцентрические, палочкообразные хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым, плечом (рис. 2, а). В течение длительного времени допускалось существование истинно палочкообразных, телоцентрических хромосом с концевым положением центромеры. К таким хромосомам относились Х-хромосома Drosophila melanogaster, хромосомы рыб, хромосомы прямокрылых. Однако детальными цитологическими исследованиями у телоцентрических хромосом во всех случаях обнаружено наличие второго, очень короткого, плеча.
Телоцентрические хромосомы могут возникать путем разрыва по центромерному району двух плеч хромосомы. Но такие хромосомы крайне нестойки и, как показал Darlington (1940), в результате разъединения хроматид при соединенных сестринских центромерах формируют изохромосомы. Оба плеча изохромосом одинаковой длины и генетически гомологичны одно другому (см. рис. 20).
2. Субметацентрические хромосомы, имеющие плечи неравной длины (рис. 2, а).
3. Метацентрические хромосомы, обладающие плечами равной или почти равной длины (рис. 2, а).
Характерной чертой организации определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие кинетическими функциями) (рис. 2, б). У некоторых хромосом вторичная перетяжка расположена вблизи дистального конца хромосомы и отделяет маленький участок (спутник), соединенный с телом хромосомы тончайшей нитью, — нить спутника (рис. 2, б, в).
Heitz не обнаружил в нити спутника тимонуклеиновой кислоты, что послужило для него основанием обозначить хромосому, обладающую спутником, широко используемым термином «Satchromosome» (Sine Acido thymonucleinico).
Некоторые вторичные перетяжки и, как правило, нити спутников формируют ядрышки (Heitz, 1931) и, следовательно, играют специфическую роль в обмене. Локализация и длина первичной и вторичной перетяжек в хромосомах строго постоянны, характерны для индивидуальных хромосом и создают большое разнообразие в микроскопической морфологии хромосом у разных видов. Исследование локализации и особенностей строения перетяжек хромосом имеет поэтому важнейшее значение как для индивидуализации отдельных хромосом, так и для установления путей эволюции хромосомных наборов разных видов.
Размеры хромосом. Размеры метафазных хромосом у различных организмов варьируют в широких пределах: длина хромосом колеблется от 0,2 до 50 u, а диаметр — от 0,2 до 3 u. Таким образом, наиболее мелкие хромосомы находятся на границе микроскопического обнаружения (у грибов, водорослей). Наиболее крупные хромосомы характерны для прямокрылых насекомых и амфибий. Длина хромосом человека находится в пределах 1,5 u (хромосомы 21—22) —10 u (хромосома 1).
Хотя как общее положение можно принять, что длина хромосомы пропорциональна содержанию в ней генов, однако от этого положения имеются весьма существенные отклонения. Они связаны с наличием в некоторых хромосомах блоков генетически инертного материала гетерохроматических районов.
В пределах одного вида организмов размеры хромосомы в одной ткани у разных особей, как правило, достаточно постоянны, однако в различных тканях организма наблюдаются иногда значительные различия в длине и толщине хромосом: укорочение хромосомы сопровождается увеличением ее диаметра. Закономерные изменения в длине и диаметре хромосом происходят в раннем развитии в процессе дробления яйца: у вьюна (Misgurnus fossilis) при переходе от бластулы к гаструле длинные хромосомы укорачиваются в 2,5 раза (Н. В. Панкова, 1964). Сходные изменения претерпевают хромосомы в дробящемся яйце лосося и сига (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1961). При быстро следующих одно за другим делениях хромосомы в ряду клеточных поколений заметно уменьшаются в размерах. Изменения в размерах хромосом легко вызываются действием различных условий среды. Так, в случае деления клетки при низких температурах хромосомы резко сокращаются в длине. Такой же эффект вызывается действием колхицина.
Число хромосом. Совокупность всех хромосом в клетке называется набором хромосом. Различают два основных типа набора хромосом: одиночный гаплоидный, или гамстический, набор (в зрелых половых клетках), обозначаемый как и, и двойной диплоидный, или зиготический, набор хромосом, содержащий по паре сходных гомологичных хромосом (полученных от матери и отца), свойственный соматическим клеткам организмов и обозначаемый как 2n. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Диплоидное число хромосом у человека — 46, у гориллы — 48, у лошадиной аскариды — 2. В результате действия различных механизмов (эндомитоз, эндоредупликация, нерасхождепие и отставание хромосом) и гаплоидное, и диплоидное число хромосом может изменяться в сторону как увеличения, так и уменьшения, вследствие чего возникают полиплоидные и анэуплоидные наборы хромосом.
Кариотип и идиограмма. Совокупность количественных (число хромосом и их размеры) и качественных (морфология хромосом) признаков хромосомного набора обозначается термином «кариотип». По отношению к хромосомам человека этот термин уточнен: его рекомендуется применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки, выполненному с помощью рисунка или путем вырезывания хромосом из микрофотографии (см. рис. 34). В настоящее время подобное построение кариотипов используется в цитологии многих растений и животных.
Термин «идиограмма» используют для представления кариотипа в виде диаграммы, построенной на основании измерений хромосом нескольких клеток (см. рис. 36).
