Триплоидное состояние хромосомных наборов у эмбрионов при спонтанном аборте впервые было обнаружено в 2 случаях в Гальтоновской лаборатории (Penrose и Delhanty, 1961; Delhanty, Ellis и Rowley, 1961). В 1 случае в эмбриональном материале аборта содержались дезорганизованные мацерированные ткани, в другом эмбрион был, по-видимому, нормален, однако в культуре его тканей оказались линии клеток с наборами 46, XX и 69, XXY.

Позднее (1965) Szulman выявил триплоидию в 5 из 25 исследованных им случаев спонтанного аборта. Триплоидное или околотриплоидное состояние было типичным для подавляющего большинства клеток этих эмбрионов. Во всех 5 случаях Szulman зарегистрировал множественные дефекты в развитии триплоидных эмбрионов.

Carr обнаружил триплоидное состояние клеток в 9 из исследованных им 44 случаев спонтанного аборта с хромосомными аномалиями (4,5%). За последнее время зарегистрировано большое количество подобных аномалий: хромосомного набора (Inhorn и др., 1964; Makino и др., 1964; Thiede и Salm, 1964; Aspillaga и др., 1966).

Недавно подобная аномалия хромосом была обнаружена Н. С. Стоновой и Т. Г. Селезневой (1968). В этом случае неповрежденное плодное яйцо диаметром 2,5 см, наполовину покрытое ворсистым хорионом, содержало мацерированный эмбрион размером 2,0 X 0,7 см без явно выраженных аномалий. Кариотип плода — 69, XXY (рис. 177).

Всего к настоящему времени описано 26 случаев спонтанного аборта, обусловленного триплоидным состоянием клеток у эмбриона. Это составляет 17% всех случаев спонтанных абортов, связанных с хромосомными аномалиями, и 3,3% всех кариотипически изученных спонтанно абортированных эмбрионов. Следует отметить, что в большинстве случаев триплоидное состояние устанавливалось по культуре клеток амниона или плаценты и только в немногих случаях триплоидные клетки определенно происходили из тканей эмбриона.

Поскольку среди живых не описано ни одного случая полной триплоидии и в то же время она довольно часто встречается при спонтанных абортах, можно предположить, что полное триплоидное состояние для человека несовместимо с нормальным развитием и выживанием. Что же касается случаев ди- и триплоидного мозаицизма, то такое состояние обнаружено как при спонтанных абортах (Aspillaga и др., 1964), так и у живых (Вбок и др., 1962; Ellis и др., 1963; Ferrier и др., 1964), причем продолжительность внутриутробной и постнатальной жизни и степень нарушения зависят, по-видимому, от соотношения диплоидных и триплоидных клеток.
 

close