Мужские гермафродиты — это лица, гонады которых представлены тестикулами, а дифференциация всех или некоторых наружных и внутренних половых органов отклоняется в женскую сторону.
В зависимости от формы строения наружных гениталий, а также степени развития молочных желез и производных мюллеровых протоков, мужские гермафродиты могут быть разделены на две группы:
1) лица с двойственными или преимущественно мужскими гениталиями без развития молочных желез;
2) лица с женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами.
Мужской гермафродитизм у лиц с двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями. В свою очередь эту группу условно можно разбить на две подгруппы:
а) с рудиментарными или отсутствующими мюллеровыми структурами;
б) с хорошо развитыми мюллеровыми структурами.
В силу различной степени феминизации этих больных паспортный пол при рождении их устанавливается как мужской или как женский в зависимости от степени маскулинизации половых органов. Соматических аномалий и задержки роста обычно не отмечается. В период полового созревания в связи с повышением активности тестикул и возрастанием выделения андрогенов нарастают симптомы вирилизации: грубеет голос, появляется рост волос на лице и лобке (по мужскому типу), увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, молочные железы обычно не развиваются. При лапаротомии наряду с яичками обнаруживают различные степени развития дериватов мюллерова протока. Неполноценная маскулинизация этих индивидуумов объясняется частичным недостатком маскулинизирующих тестикулярных субстанций. Параллелизма между степенью развития производных мюллерова протока и маскулинизацией не отмечается. Гистологически тестикулы обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез.
У большинства из описанных в литературе индивидуумов с мужским псевдогермафродитизмом имелась XY (Lejeune и др., 1960; Alexander и др., 1961; Bergada и др., 1962; Jones, Zourlas, 1965) или XO/XY (Ferrier и др., 1962; Mellman и др., 1963; Jones, Zourlas, 1965) конституция по половым хромосомам.
Единичные наблюдения касаются 45, Х/47, XXq—Y (Milles и др., 1962), 45, Х/46, XYq-(Jones, Zourlas и др., 1961), 46, XY с изменением нормального размера хромосом первой пары (Shah, 1961; Cooper, Hernits, 1963), кариотипов.
Мужской гермафродитизм у лиц с женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами. Клиническое выражение этой аномалии полового развития представляет синдром тестикулярной феминизации* проявляющийся присутствием яичек у фенотипических женщин с первичной аменореей.
Одними из первых описали этот синдром Goldberg и Maxwell (1948). Morris (1953) собрал в мировой литературе описание 80 случаев и добавил к ним несколько своих наблюдений. С этого времени синдром стал известен под его именем. Несколько наблюдений в дальнейшем сообщили и другие авторы (Chu и др., 1960; Alexander, Ferguson-Smith, 1961; Atwell,. 1961; Barno, 1962).
Характерные черты этого интерсексуального состояния суммировал Morris. Внешне больные выглядят, как женщины с нормальным для них распределением жира. Отмечается нормальное, часто с тенденцией к чрезмерному развитие груди; соски, однако, ювенильные. Подмышечное и лобковое оволосение отсутствует или в большинстве случаев очень скудное.. Нормальный рост волос на голове. Полное отсутствие оволосения на лице.. Наружные гениталии женские. Малые и особенно большие половые губы недоразвиты. Клитор нормальный или уменьшенный. Влагалище оканчивается слепо. Внутренние половые органы отсутствуют, за исключением рудиментарной матки с недоразвитыми маточными трубами. Гонады могут располагаться внутриабдоминально или лежать по ходу пахового канала.. Гистологически гонады состоят из семенных трубочек без признаков сперматогенеза с повышенным числом клеток Лейдига. Гонада обладает как андрогенной, так и эстрогенной продукцией. Выделение 17-кетостероидов соответствует норме для мужчин. В некоторых случаях отмечается повышенное выделение с мочой гонадотропинов.
Отсутствие вирилизации у этих пациентов в период полового созревания и тот факт, что даже очень большие количества андрогенов, вводимых извне, не ведут к маскулинизации, заставляет предполагать нарушение конечного проявления маскулинизирующего действия гормонов (рис. 128).
За единичными исключениями, в кариотипе этих больных содержатся XY хромосомы. (Jacobs и др., 1959; Chu и др., 1960; Atwell, 1961; Barno, 1962).
Описаны больные с женским фенотипом и с половыми хромосомами XXY (German, Vesell, 1966) и XY с увеличенной в размере Y-хромосомой (Gropp и др., 1963).
Синдром тестикулярной феминизации передается нормальными женщинами.
Среди потомства женщин — носителей мутантного гена — есть нормальные мужчины, нормальные женщины, женщины — носители мутантного гена и больные (с женским фенотипом и мужским генотипом). Отмечается преобладание мальчиков с этим синдромом над нормальными в отношении 7 : 2 (Taillard, Prader, 1957).