Ложный женский гермафродитизм представляет собой аномалию полового развития, не связанную с нарушением в системе половых хромосом. Заболевание обусловлено гиперплазией коры надпочечников в результате нарушения нормального синтеза кортизола с образованием избыточных количеств андрогенов, способствующих вирилизации женских плодов. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный (Bentinck и др., 1952).

Гиперплазия коры надпочечников у генотипически женщин может настолько искажать формирование половых путей в эмбриональном периоде, что при рождении наружные гениталии могут иметь двойственный характер, а иногда пол устанавливается как мужской.

Определение полового хроматина в таких случаях и выяснение истинного пола способствуют раннему установлению правильного диагноза.