К парапротеинемическим ретикулозам относятся макроглобулинемия Вальденстрема и миеломная болезнь. Оба заболевания встречаются относительно редко и характеризуются пролиферацией патологических клеток в костном мозгу (реже в других органах), продуцирующих аномальные белки — парапротеины.

После 1961 г., когда Bottura и сотрудники (1961) впервые сообщили о хромосомном нарушении при макроглобулинемии Вальденстрема, в литературе появился ряд работ, посвященных цитогенетическому изучению этого заболевания (German и др., 1961; Benirschke и др., 1962; Pfeiffer и др., 1962; Elves, Israels, 1963; Ferguson, МасКау, 1963; Heni, Siebner, 1963; Braunsteiner и др., 1964; Levin и др., 1964; Moretti и др., 1965; Blake, 1966, и др.). У большинства описанных больных в костном мозгу или в культуре крови были обнаружены линии клеток с 47 хромосомами. Кариотипы этих клеток характеризовались наличием дополнительной большой хромосомы с субмедиальной или медиальной локализацией центромеры.

Nowell и Hungerford (1964) обнаружили в культуре крови больного макроглобулинемией Вальденстрема клетки с гипердиплоидным числом хромосом, содержащие один или два больших ацентрических фрагмента. Авторы считают, что эти фрагменты образовались из дополнительной большой хромосомы.

По мнению Patau (1961), дополнительная хромосома с субмедиальной локализацией центромеры образуется из хромосом 2-й пары в результате перицентрической инверсии и последующего нерасхождения во время митоза.

У некоторых больных макроглобулинемией Вальденстрема после эффективной терапии по мере уменьшения числа лимфоидных элементов, пролиферация которых наблюдается в костном мозгу при этом заболевании, и снижении уровня сывороточных макроглобулинов уменьшалось ж количество клеток с 47 хромосомами. Было высказано предположение, что ненормальные парапротеины (макроглобулины) продуцируются клетками с 47 хромосомами. Это предположение не было подтверждено данными других исследователей, которые не обнаружили хромосомных нарушений у больных с типичными клиническими, цитологическими и биохимическими признаками макроглобулинемии Вальденстрема (Hayhoe, Hammouda, 1965; Yunis, 1965; Ponti и др., 1965; Tanzer и др., 1966). Возможно, однако, что у этих больных были проанализированы хромосомы клеток, не относящихся к патологическому клону лимфоидных элементов. Можно предположить,. что патологические лимфоидные элементы в определенных стадиях заболевания имеют низкую митотическую активность, не всегда циркулируют в. периферической крови или, как и лимфоциты при хроническом лимфолейкозе, плохо делятся в культуре крови с фитогемагглютинином.

Анализ данных литературы о цитогенетическом изучении миеломной: болезни показывает, что хромосомные нарушения при этом заболевании носят непостоянный характер и заключаются в изменении числа ил w структуры хромосом (Ваікіе и др., 1959; Richmond и др., 1961; Lewis,, и др., 1963а, 19636; Bottura, 1963, Castoldi и др., 1963; Castoldi, 1964; Levin и др., 1964; Hayhoe, Hammouda, 1965; Ponti и др., 1965; С. Е. Дуброва и. сотрудники, 1966).

Е. К. Пяткин исследовал хромосомы клеток костного мозга у 10 больных миеломной болезнью и обнаружил изменения хромосом у 5 из них, У 1 больной хромосомные нарушения носили непостоянный характер, у 4 других больных были выявлены анэуплоидные линии клеток с 65, 51, 49 и 55—56 хромосомами (рис. 194 и 195). Количество анэуплоидных клеток у каждого больного по своему процентному содержанию приблизительно соответствовало количеству миеломных клеток в миелограмме.

Изучать хромосомы при миеломной болезни и макроглобулинемии Вальденстрема целесообразно не в культуре лейкоцитов периферической крови, а в клетках костного мозга, так как патологические элементы в периферической крови встречаются редко и в небольшом количестве.