Нарушение правильного распределения половых хромосом в процессе* мейоза ведет к образованию гамет с ненормальным набором половых хромосом.

Участие таких гамет в оплодотворении приводит к появлению зиготы* с нарушенной системой половых хромосом, из которой разовьется организм с той или иной половой аномалией.

Два деления мейоза предопределяют две возможные точки приложения; патологических воздействий, вызывающих нарушение правильного распределения половых хромосом (так же как аутосом) и возникновение* анэуплоидных гамет. Причиной возникновения анэуплоидных по половым хромосомам гамет является нерасхождение или отставание половой хромосомы в анафазе одного из делений мейоза или одновременно в обоих делениях (см. выше).

Нерасхождение Х-хромосом в первом делении мейоза у женщины может привести к возникновению двух типов анэуплоидных яйцеклеток, одна из которых содержит две, а другая — ни одной Х-хромосомы (рис. 101). Нерасхождение половых хромосом в первом делении мейоза у мужчин ведет к возникновению двух типов спермиев, один из которых содержит половые хромосомы XY, а другой не содержит ни одной половой хромосомы (рис. 101).

При нерасхождения во втором делении мейоза у женщины возможно возникновение яйцеклеток того же типа, как и в случае нерасхождения при первом мейотическом делении (XX и О). Нерасхождение во втором делении мейоза у мужчин ведет к возникновению нового типа сперми- ев — XX и YY (рис. 101) в дополнение к уже известным О спермиям.

В случае двойного нерасхождения, т. е. когда нерасхождение имело место в обоих делениях мейоза, гаметы могут обладать еще более сложным составом в отношении половых хромосом. Возникают яйцеклетки XXX и ХХХХ и спермин XX Y; XXYY; XYY (рис. 101).

Отставание половой хромосомы в анафазе одного из делений мейоза также может привести к появлению ненормальных гамет, не содержащих половых хромосом.

Таким образом, в ходе мейоза могут возникнуть X; О; XX; XXX; ХХХХ типы аномальных яйцеклеток и X; Y; О; XY; XX; YY; XXY; XYY и XXYY типы спермиев, аномальных в отношении половых хромосом.

Табл. 10 демонстрирует теоретически возможные сочетания при слиянии различных типов нормальных и анэуплоидных гамет. Большинство из приведенных вариантов зигот с аномальной конституцией по половым хромосомам к настоящему времени обнаружено у больных с различными формами полового недоразвития как среди мужчин, так и женщин.

Зиготы с YY, YO и 00 конституцией по половым хромосомам не обнаружены и считаются летальными ввиду отсутствия Х-хромосомы: «нулисомики» по Х-хромосоме.

Подобное явление наблюдается и у дрозофилы, у которой гомозиготная делеция любого маленького фрагмента эухроматического района хромосомы летальна (Sturtevant, Beadle, 1962).

При условии одинаковой частоты возникновения нерасхождений половых хромосом в первом и втором делениях мейоза у обоих полов 45, X зиготы должны ожидаться чаще, чем 47, XXX или 47, XXY зиготы. Отставание половых хромосом в процессе мейоза, приводящее к возникновению гамет, не содержащих половых хромосом, также способствует возрастанию частоты появления 45, X зигот. В действительности же частота как 47, XXY, так и 47, XXX индивидуумов составляет примерно 1 :750 новорожденных обоих полов, тогда как частота 45, X индивидуумов — 1: 2500 новорожденных вместо ожидаемых 1 : 1000 (Jacobson, Barter, 1967).

Однако данные спонтанных абортов (Carr, 1963) показывают большой процент гибели 45, X эмбрионов, а пересчет этих данных на число зачатий приближает частоту зачатий 45, X зигот к теоретически ожидаемой.