Нарушение нормального распределения половых хромосом в анафазе митотического деления (нерасхождение или отставание хромосомы) может привести к появлению клеточных клонов, отличающихся от исходных (как нормальных, так и аномальных), диагностируемых как мозаицизм. Процентное содержание анэуплоидных клеток у мозаичных индивидуумов зависит от стадии деления зиготы, на которой появляется анэуплоидный клеточный клон, и от его выживаемости. Повторные нарушения правильного распределения половых хромосом в процессе эмбрионального развития ведут к появлению нескольких анэуплоидных клонов и к возникновению «сложных мозаиков».

Возникновение мозаики, связанной с появлением клонов клеток, отличающихся в отношении состава половых хромосом от исходной зиготы,, отражается на фенотипе индивидуума. В зависимости от того, какой клеточный клон преобладает, и от его преимущественной локализации в той или иной ткани (особенно в тканях гонад) варьируют и клинические проявления в каждом конкретном случае.