Транслокации — перенос части хромосомного материала одной хромосомы на другую — в некоторых случаях могут приводить к аномалиям полового развития, особенно если в транслокацию вовлекаются половые хромосомы.

Mann и др. (1965) описали 18-летнюю девочку с первичной аменореей и задержкой роста. Хромосомный анализ у нее выявил XX конституцию по половым хромосомам и транслокацию с вовлечением двух хромосом из группы В и С (не исключалось участие в транслокации хромосомы X).

Незначительный гипогонадизм у внешне нормального мужчины, страдающего бесплодием, с поломкой хромосомы 2 и транслокацией на нее Y-хромосомы наблюдали Van den Berghe и соавторы (1965). Buhler с сотрудниками (1963) продемонстрировал 8-летнего умственно отсталого мальчика с двусторонним крипторхизмом и задержкой роста. Кариологический анализ обнаружил у него 45 хромосом с XY половой хромосомной конституцией, наличием 4 хромосом в группе 13—15 и дополнительной большой метацентрической хромосомой, напоминающей хромосому 3 (DD-транслокация).

DD-транслокацию у больного с синдромом Клайнфельтера, по клиническим проявлениям мало отличающимся от 47, XXY варианта, описали Lejeune с соавторами (1960). Кариотип этого больного содержал 45 хромосом (с XXY конституцией по половым хромосомам) и дополнительную хромосому, напоминающую хромосому 3 (при отсутствии двух хромосом в группе 13—15).

Транслокация с вовлечением 10—12-й пары хромосом при XY половом хромосомном комплексе описана у пациента с первичной недостаточностью яичек (Stahl и др., 1966).

Cooper и Hernitz (1963) наблюдали мужского гермафродита с женским «фенотипом и мужскими внутренними гениталиями. Хромосомный анализ у этого пациента продемонстрировал 46, XY кариотип. Одна из хромосом первой пары была значительно увеличена в размере (за счет транслоцированного фрагмента), а по центромерному индексу напоминала хромосому 2.

Следует оговориться, что многие из описанных выше транслокаций были найдены и у нормальных по фенотипу родственников пробандов.

close