Gorlin, Anderson и Scott (1961), а также Gorlin и Psaume (1962) описали новый синдром, который характеризовался особым сочетанием различных аномалий. Аномалии затрагивали полость рта и лицевой скелет, что придавало больным характерный облик. Кроме того, постоянными признаками были аномалии пальцев, различная степень умственной отсталости и другие нарушения. Синдром, как показали генеалогические исследования,, был явно наследственным и зависящим от одного доминантного гена. В семьях больных имелось явное преобладание лиц женского пола, вследствие чего был сделан вывод, что либо этот синдром представляет собой признак, ограниченный полом, либо ген этого заболевания летален для мужского пола. Последнее предположение более вероятно, так как в семьях с этим синдромом имеется сдвиг в соотношении полов в сторону преобладания женского пола (Kusłmik и др., 1963). По характерному сочетанию аномалий этот синдром был назван оро-дигито-фациальным. Для него характерны дольчатый, иногда разделенный надвое язык, гипертрофированная уздечка языка, незаращение твердого и мягкого неба, отсутствие латеральных резцов, умственная отсталость, гипоплазия носовых хрящей,, себорея, аномалии строения пальцев, тремор. Указанные выше авторы,, описывая этот синдром, сообщили, что у некоторых больных они нашли трисомию по хромосоме 1, однако кариотип не был опубликован. В 1961 г. Patau, Therman, Inborn, Smith, Ruess, исследовавшие несколько семейств,, в одном нашли аномалию хромосомы 1 и одной из хромосом группы G у матери пробанда. Эти находки авторы истолковали как инсерцию (вставление) части хромосомы группы С в интерстициальную часть хромосомы 1, что привело к резкому изменению морфологии последней. Однако эта аномалия была обнаружена далеко не у всех больных и ее можно считать скорее исключением, случайной находкой, чем аномалией, характерной для этого синдрома.
В 1963 г. Kushnik, Massa и Baukema описали семью, среди членов которой был мальчик с оро-дигито-фациальным синдромом. Из 38 исследованных клеток 31 содержала 47 хромосом, причем лишняя хромосома по размерам и морфологии могла считаться за хромосому 1.
В 1962 г. Ruess, Pruzansky, Lis и Patau опубликовали второе сообщение о том, что этот синдром может быть связан с инсерцией в хромосому 1. Однако другие авторы, в частности Doege, Thuline, Priest, Norby, Bryant (1964), а также C. Tucker, S. Finley, E. Tucker, W. Finley (1966), описали многодетные семьи с большим количеством больных, подвергли цитологическому исследованию около 10 человек и не нашли в них никаких хромосомных аномалий. В настоящее время сложилось мнение, что оро-дигито-фациальный синдром обусловлен «хорошим» менделевским доминантным геном и не является хромосомным синдромом. Однако наличие перечисленных литературных данных является достаточным основанием для цитогенетического исследования во всех случаях этого синдрома для того, чтобы окончательно установить или отвергнуть связь этого заболевания с хромосомными аномалиями.
Следует также упомянуть о сообщении Philip, Fridenlerg и Sele (1965), которые обнаружили увеличенную хромосому 1 при первичной аменорее у девочки, родившейся в паре однополых, но разнояйцевых близнецов. Такая же аномальная хромосома была обнаружена у здорового отца и у здоровой близнецовой сестры больной. Путем измерения индексов и составления кариограмм авторы показали, что увеличение одного из гомологов хромосомы 1 достоверно отличается от вариаций, обычно наблюдаемых в норме. Других сообщений о таких находках не было.
Регулярных трисомий по хромосомам группы А у живых людей обнаружено не было. Однако такие находки встречаются в клетках эмбрионов при спонтанных абортах. Описаны также структурные аберрации этих хромосом (транслокации и кольца) при различных заболеваниях.