XX — XY механизм определения пола, существующий у человека в норме, может нарушаться в случае аномального протекания процессов мейоза или митоза. В результате этого появляются индивидуумы, обладающие отличным (по сравнению с нормой) набором половых хромосом. Нарушение баланса половых хромосом фенотипически проявляется различной «степенью отклонения от нормального развития пола: в женскую сторону у мужчин и в мужскую — у женщин.

Ненормальное развитие пола наблюдается, однако, и при внешне нормальном XX или XY половом хромосомном комплексе, причем женскому генотипу 46, XX может соответствовать мужской фенотип и соответственно мужскому генотипу 46, XY — женский фенотип. Промежуточным, гермафродитным, формам часто соответствует как мужской, так и женский генотип, в зависимости от формы гермафродитизма.

Таким образом, в патологических случаях фенотипические проявления пола часто не отвечают их генотипической структуре. Наружные гениталии в таких случаях не всегда являются истинными показателями хромосомного пола.

Многие фенотипические проявления (симптомы) при некоторых фенотипах (синдромах) могут выявляться только в период полового созревания, что затрудняет диагностику этих состояний в раннем возрасте. Современные цитологические тесты позволяют подтвердить диагноз, а иногда являются решающими в диагностике этих состояний и проливают свет на истинную их природу. При некоторых формах нарушений полового развития с помощью указанных методов можно установить диагноз до наступления периода полового созревания.

С внедрением в практику исследования интерсексуальных состояний точного метода определения хромосомного пола выявлено множество генотипических вариантов при отдельных синдромах, а также расширены границы некоторых синдромов в смысле вариабельности их клинических проявлений. Критерием для отнесения индивидуума с аномальным развитием пола к той или иной нозологической форме служит совокупность клинических и цитологических данных. Однако в мировой литературе к настоящему времени накопилось множество наблюдений, когда по фенотипу индивидуума следовало бы отнести в одну группу, а по генотипу — в другую. Это положение объясняет те трудности, которые возникают при выработке четкой классификации. Множество предложенных классификаций, составленных как на клинической, так и на цитологической основе, не могут вместить все разнообразие клинических форм интерсексуальности. Почти любому из известных на сегодняшний день фенотипов (синдромов) соответствуют многие из известных генотипов и, наоборот, почти любой из известных генотипов описан при различных формах половых аномалий. Так, нормальный мужской (46, XY) генотип описан при чистой дисгенезии гонад, истинном гермафродитизме, ложном мужском гермафродитизме, при асимметричной диегенезии гонад, при хроматинотрицательном синдроме Клайнфельтера. Однако любому из перечисленных фенотипов соответствует преимущественно определенный генотип. Так, при истинном гермафродитизіме наряду с 46, XY; 47, XXY; 46, XX/46, XY; 49 XXYYY и другими редкими генотипическими вариациями в подавляющем большинстве случаев встречается 46, XX генотип. Отдельно следует упомянуть о полисомии по Х-хромосоме у фенотипически женщин. Этот синдром, не имеющий четкой клинической картины, выделен на основании цитологических находок и характеризуется наличием более чем двух Х-хромосом. 45, Х/47, XXX или 45, Х/46, ХХ/47, XXX мозаики, которых по генотипу следовало бы отнести к группе поли-Х-женщин на основании цитологических данных, обнаружены среди больных с дисгенезией гонад.

Все это делает крайне неполноценной любую из существующих классификаций интерсексуальных состояний и затрудняет выявление связи между отдельными формами половых аномалий.

Переходя к изложению конкретных форм половых аномалий, мы будем придерживаться клинического принципа, положив в основу фенотипические проявления заболевания с учетом генотипических их вариаций.