Кольцевая Х-хромосома описана во многих работах. Исследования особенностей репликации ДНК в этой хромосоме показали, что, как правило, она относится к поздним репликантам (Lindsten, Tillinger, 1962; Rowley и др., 1964; Bishop и др., 1966; Cohen и др., 1967). Подобное исследование было проведено, например, на культуре лейкоцитов периферической крови женщины с гонадальным дисгенезом. Она представляла собой мозаика по системе половых хромосом: клетки содержали кариотипы ХО/ХХ_к/ХХ_к/Х_к (Хк — кольцевая хромосома). Кольцевая Х-хромосома содержалась в 30% метафаз. Авторадиографическое исследование после введения тимидина-Н³ за 3—4 часа до фиксации показало, что длина кольца составляла в большинстве клеток приблизительно 0,6 длины нормальной Х-хромосомы и в немногих была такой же длины, как нормальная Х-хромосома. Во всех метафазах поздно метящаяся хромосома была та же самая — всегда ненормальная кольцевая Х-хромосома.

Интенсивность мечения Х_к более вариабельна, чем у нормальной Х-хромосомы; в некоторых клетках кольцевая хромосома заканчивала репликацию ранее аутосом.

Однако обнаружены случаи, когда маленькая кольцевая Х-хромосома (Pfeiffer, Buchner, 1964; Fisher, 1965), так же как маленький метацентрический фрагмент Х-хромосомы (Cohen и др., 1967), реплицировалась рано. Cohen с соавторами предполагает, что эти различия могут быть объяснены двумя причинами:

1) корреляцией размеров самой массы половой хромосомы с ее поздней репликацией; возможно, что для проявления феномена инактивации (и поздней репликации) структурно ненормальной Х-хромосомы требуется какое-то минимальное количество хромосомного материала;

2) возможно также, что судьба фрагмента или кольца Х-хромосомы зависит от того, из какого участка этой хромосомы произошел фрагмент или кольцо — поздно реплицирующегося или рано реплицирующегося, поскольку установлено, что не вся Х-хромосома подвержена инактивации (Russell, 1963). Маленькие сегменты Х-хромосомы—кольца и фрагменты, не обнаруживающие поздней репликации (и формирования полового хроматина в интерфазном ядре), могут состоять в основном из центромерного района, который избежал инактивации благодаря делеции и отделению его от инактивирующего центра Х-хромосомы (Cohen и др., 1967).

Muldal с сотрудниками исследовал особенности репликации ДНК в культуре лейкоцитов периферической крови пациента с синдромом Тернера, аберрантная Х-хромосома которого содержала полную делецию короткого плеча. Эта хромосома во всех клетках была поздно метящейся (Muldal и др., 1965).

Данные по репликации кольцевой Х-хромосомы, делеции ее короткого плеча, так же как и изохромосом по длинному и короткому плечу X, вносят дополнения или поправку к гипотезе случайности в инактивации Х-хромо- сом. В случаях перестроенных Х-хромосом инактивируется и поздно реплицируется, как правило, всегда ненормальная Х-хромосома и генетически функционирует ее нормальный гомолог. Однако возможно и другое объяснение: все клетки, в которых функционирует ненормальная Х-хромосома, при инактивации нормального гомолога оказываются нежизнеспособными.

Какое из двух решений правильно, покажут дальнейшие исследования.