Интенсивные исследования по выявлению и уточнению структурных особенностей индивидуальных хромосом человека за последние годы дали дополнительную информацию. Получены данные, что число акроцентрических хромосом с хорошо обнаружимыми спутниками варьирует от человека к человеку и в значительной степени зависит от техники приготовления препарата. В настоящее время установлено, что спутники имеются у всех пяти пар акроцентрических хромосом (13, 14, 15, 21 и 22), хотя степень их выявляемости весьма варьирует (Gromults, Hirschorn, 1962; Miller и др., 1962; Nasjeleti и др.. 1964).
На основании анализа максимального числа ядрышек в интерфазном ядре и связи акроцентрических хромосом с ядрышком в ранней и поздней профазе в культуре клеток эмбрионального легкого и лейкоцитов периферической крови Ohno с сотрудниками (1961) установил следующее. Организаторы ядрышка у человека могут содержаться во всех пяти парах акроцентрических хромосом, однако в формировании ядрышка, как правило, принимает участие лишь одна из пары гомологичных хромосом, другой же гомолог в этом отношении неактивен.
Вскоре после установления кариотипов человека было обнаружено, что акроцентрические хромосомы групп D (13, 14, 15) и G (21 и 22), короткое плечо которых содержит нитевидную вторичную перетяжку и спутник, обладают тенденцией к соединению своими спутничными районами. В результате такого соединения возникает специфическая группировка акроцентрических хромосом, в которую могут входить 2, 3, 4, иногда 5 и 6 хромосом (рис. 39, 40).
Подобные группировки получили название ассоциации акроцентрических хромосом (Harnden, 1961; Ferguson-Smith, Handmaker, 1961). Для толкования природы ассоциации акроцентрических хромосом предложено два объяснения.
Одни исследователи полагают, что сближение коротких плеч акроцентрических хромосом в метафазе обусловлено их общим участием в формировании ядрышка. Поскольку ядрышки в интерфазном ядре имеют тенденцию сливаться, этот процесс приводит к сближению коротких плеч всех акроцентрических хромосом, формирующих ядрышки. Это сближение прогрессирует по мере того, как развивается профаза и ядрышко резорбируется. В результате все акроцентрические хромосомы, связанные в интерфазе и профазе с ядрышком, в метафазе (после исчезновения ядрышка) оказываются тесно сближенными, образуя ассоциацию (Polani и др., 1960; Ferguson-Smith, Handmaker, 1961, 1963). Согласно другому объяснению, тенденция акроцентрических хромосом к формированию ассоциаций в метафазе обусловлена взаимным притяжением в интерфазе гетерохроматических районов, входящих в состав коротких плеч этих хромосом. Формирование общего ядрышка представляет собой не причину ассоциации акроцентриков, а следствие этого процесса (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1966; Гиндилис, Павулсоне, 1967). В пользу последней гипотезы свидетельствуют факты ассоциации коротких плеч акроцентрических хромосом с районами вторичных перетяжек ряда хромосом: 1, 9, 16 (Edwards, 1961; Shaw, 1961; Ferguson-Smith, Handmaker, 1963).
Недавно установлено (А. А. Прокофьева-Бельговская и др., 1966), что способность акроцентрических хромосом формировать ассоциации зависит от типа клеток и возраста организма: слабее всего эта способность выражена в первичной культуре эмбриональных фибробластов: 70% ядер совсем не содержат ассоциаций. Частота ядер с ассоциациями акроцентрических хромосом выше в культуре лейкоцитов периферической крови и отчетливо зависит от возраста субъекта: она низка у новорожденных, повышается с возрастом и достигает максимума в 25—40 лет. Далее способность акроцонтриков к ассоциации снижается и к 80—90 годам приближается к значению, наблюдаемому у новорожденных (табл. 5). Большое внимание, уделяемое исследованию закономерностей ассоциации акроцентричсских хромосом, связано с тем, что ассоциации коротких плеч этих хромосом стимулируют высокую частоту их перестроек п перасхождений и таким образом могут приводить к хромосомным заболеваниям (синдром Дауна, полидпспондилпт и др.).
