Хромосомы как фундаментальные структуры клеточного ядра выполняют две важнейшие биологические функции. Во-первых, они обладают способностью к поразительно точной редупликации, благодаря чему их генетический материал преемственно передается в ряду клеточных поколений и поколений организмов. Во-вторых, хромосомы определяют наследственные особенности синтеза белков и, следовательно, контролируют все биохимические процессы, составляющие основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организмов.

Эти замечательные свойства хромосомы обусловлены особенностями веществ, входящих в ее состав: хромосома образована дезоксирибонуклеопротеидом, в котором молекула ДНК связана с основным белком. В состав этого комплекса входят также РНК, кислый белок и бивалентные металлы.

Установление структуры двойной цепи молекулы ДНК (рис. 9), так же как и механизма скрупулезно точной ее редупликации (рис. 10), является блестящим достижением материалистического естествознания середины XX века (Watsom, Crick, 1953). Стремительный прогресс молекулярной генетики вскрыл механизм записи наследственной информации в ДНК хромосом и последовательные этапы передачи этой информации в цитоплазму, где осуществляются процессы синтеза белка. Как показали эти исследования, последовательность четырех азотистых оснований (нуклеотидов), формирующих двойную цепь молекулы ДНК, определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи молекулы белка. Передача записи от ДНК хромосом к рибосомам цитоплазмы, на которых синтезируется белок, осуществляется через информационную рибонуклеиновую кислоту (и-РНК). Последняя синтезируется на ДНК хромосом, как на матрице.

Исходя из данных молекулярной генетики (см. обзоры:    С. Е. Бреслер, 1963; Дж. Боннер, 1967; «информационные молекулы», 1965), ген следует рассматривать как участок ДНК с фиксированной последовательностью нуклеотидов, контролирующий синтез одного специфического белка.

Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, равно как на формирование единичного признака могут оказывать влияние много генов.

Гены, контролирующие развитие некоторых признаков, имеют тенденцию наследоваться совместно. Многочисленные генетические эксперименты показали, что эти гены локализованы в одной хромосоме и образуют одну общую группу сцепления. Число групп сцепленных генов у каждого организма равно числу хромосом.

У человека в настоящее время обнаружены сцепленные гены только в половой Х-хромосоме: гены, контролирующие гемофилию, цветовую слепоту и др. Эти рецессивные, сцепленные с полом гены обычно проявляются только у мужчин, имеющих одну Х-хромосому.

Как указано выше, ДНК в хромосоме прочно соединена с гистоном. Исследованиями в области молекулярной биологии установлено, что изменения аминокислотного состава гистонного компонента обусловливают способность хромосомы спирализоваться и деспирализоваться и таким образом контролировать генетическое функционирование хромосомы.