Исследование хромосом человека— весьма трудоемкая процедура. Основные трудности связаны с непосредственным исследованием хромосом под микроскопом и на фотографии. При оценке кариотипа большую роль играют субъективные моменты, основанные на точности глазомера исследователя. Нелишне отметить, что составление систематизированного кариотипа основано на методе визуальной оценки хромосом и гомологи подбираются по принципу наибольшего сходства. Измерение хромосом на микрофотографии значительно повышает точность идентификации, но оно весьма трудоемко и резко применяется на практике при анализе конкретных случаев. В связи с этим весьма настоятельной является необходимость разработки автоматизации основных процедур, применяемых при анализе кариотипа.

Что может быть автоматизировано в процессе исследования кариотипа? В первую очередь, по-видимому, должны быть автоматизированы процедуры чисто технические, требующие наименьшей затраты творческой энергии исследователя. Довольно продолжительная и трудоемкая процедура поисков подходящих для анализа метафазных пластинок в принципе могла бы производиться автоматическими устройствами, однако они пока еще не созданы. Фотографирование метафазных пластинок также является технической процедурой, подлежащей автоматизации. В настоящее время существуют микрофотографические устройства, автоматически определяющие выдержки и производящие фотосъемку. Однако фотоизображение хромосом фактически нужно лишь для последующего расклеивания их и глазомерной оценки. Опытные исследователи иногда не прибегают к фотографии, анализируя хромосомы непосредственно под микроскопом. Разрешающая сила современных световых микроскопов достигает 0,2ц. Естественно, что даже опытные исследователи вряд ли могут уловить на глаз различие между гомологами такого масштаба. В настоящее время процедуру оценки хромосом по размерам и плотности окраски в отдельных участках можно производить с помощью электронных счетно-вычислительных машин. Применяемые устройства анализируют негатив фотопленки.

Принцип анализа основан на денситометрии, т. е. на оценке плотности фотопленки. Опознавание хромосом на пленке производится блоком программы, который перемещается по всем точкам кадра, выделяя точки, плотность которых выше, чем плотность фона. В программу машины заложена шкала оптических плотностей и каждая ступень этой шкалы имеет цифровое значение. Таким образом, в памяти машины остается выраженное в цифрах отражение плотности объекта. Границы объекта автоматически очерчиваются, и машина определяет, является ли этот объект хромосомой, т. е. обладает ли он плечами, расположенными по обе стороны от центромеры. При дальнейшем анализе машина способна в соответствии с заложенной в нее программой оценить общую длину хромосомы, соотношение длины плеч и распределение плотности окраски по длине хромосом. Этих данных достаточно, чтобы отнести хромосомы к той или иной группе.

Таким образом, в настоящее время созданы системы, способные автоматически идентифицировать хромосомы по фотографическому изображению.

Машина может подсчитать общее число хромосом и выявить грубые отклонения от нормы. Несомненно, это является огромным достижением, однако в этом машина не превосходит человека. Такого рода автоматизация, конечно, облегчает труд исследователя, особенно при большом объеме подлежащего изучению материала. Несомненно также и то, что прогресс в области создания электронных счетно-вычислительных машин и оптической техники позволит автоматизировать и другие этапы цитогенетического исследования. Более подробные данные по этому вопросу содержатся в работах Р. Ледли и Ф. Раддд (1967), а также Mendelsohn и др. (1966).