У больных хромосомными болезнями, в том числе у тех, у кого имеются структурные перестройки, обычно отмечается ряд характерных симптомов. В зависимости от характера перестройки, т. е. от того, какие участки каких хромосом представлены в троекратной или, напротив, в однократной дозе, имеется ряд симптомов, общих с вызываемыми численными аберрациями хромосом. Тяжесть клинической картины, как правило, коррелирована с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Качественная же специфика, зависящая от того, какие именно хромосомы вовлечены в данную перестройку, за некоторыми исключениями, относительна. Чаще всего встречаются следующие симптомы (в порядке убывающей частоты): задержка роста и развития, психомоторная отсталость. Поражение центральной нервной системы может носить различный характер в зависимости от принадлежности перестроенных хромосом. Так, в случае частичной трисомии (дупликации) по хромосомам группы D часто встречаются поражения глаз, тогда как в случае делеции короткого плеча хромосом 18-й пары чаще страдает речь. Мышечный тонус почти у всех больных снижен, но изредка бывает повышен, иногда (в единичных случаях) отмечаются контрактуры. У больных с хромосомными дефектами почти постоянно встречаются аномалии наружного уха. Обычно уши неправильно сформированы — диспластичны и низко посажены, иногда и просто увеличены, редко уши бывают вполне нормальными.

Для этих больных типичны аномалии лицевого скелета и связанные с ними характерные изменения черт лица. Очень часто у больных со структурными перестройками, также как и у больных с численными аберрациями (трисомиями), наблюдается высокое арковидное небо, широкая спинка носа, гипертелоризм, эпикант. Часто, но реже, чем перечисленные выше симптомы, отмечается микроцефалия (иногда, наоборот, гидроцефалия), микрогнатия, ретрогнатия, достаточно часто — кариес зубов.

Иногда вместо арковидного неба встречается расщепление твердого и мягкого неба, заячья губа. Из других скелетных аномалий наблюдается брахидактилия, полидактилия, искривление мизинцев, синдактилия.

Из внутренних органов часто бывают поражены сердце и почки. Врожденные пороки сердца различных типов и пороки развития почек встречаются у известного процента больных с численными нарушениями кариотипа; больные со структурными изменениями и в этом отношении не составляют исключения. У этих больных нередки и нарушения половых органов, хотя у них нет аберраций в системе половых хромосом. У мальчиков отмечается одностороннее или двустороннее неопущение яичек, реже гипоспадия полового члена, иногда недоразвитие опустившихся в мошонку яичек, у девочек — дисплазия влагалища и матки. Несмотря на это, описаны случаи (Uchida и др., 1965), когда такие больные имели детей. Разумеется, большинство больных не доживает до полного полового созревания. Умирают эти больные, как правило, от вторичных инфекций, чаще всего от пневмоний, либо смерть наступает в первые месяцы жизни, от сердечной недостаточности.

Так как некоторые определенные структурные перестройки встречаются повторно, то естественно ожидать, что у больных с одной и той же перестройкой должна иметься одинаковая клиническая картина. Примером служит синдром «кошачьего крика». Для выделения из общей хромосомной патологии определенной нозологической единицы (синдрома) необходима, помимо общности цитогенетической картины перестройки, и общность клинической картины. Однако, как полагают многие авторы (К. Н. Гринберг и др., 1966), при этом важно не столько наличие или отсутствие того или иного симптома, сколько особый тип их сочетания, создающий своеобразную диспластичность.