Полисомия по половым хромосомам у женщин как определенная нозологическая единица выделена благодаря использованию теста полового хроматина и внедрения в клиническую практику метода определения кариотипа в культуре клеток человека. Это пограничное между нормой и патологией состояние характеризуется наличием в кариотипе более чем двух Х-хромосом. Впервые «трипло-Х» женщину, имевшую два тельца полового хроматина в ядрах эпителия с слизистой оболочки полости рта, описал Jacobs с сотрудниками (1959). В дальнейшем было» сообщено более чем о 70 таких индивидуумах (Hamerton и др., 1962; McCulloch, Hunter 1962; Day, 1964) (рис. 114, 115)

Характерным для трипло-Х-синдрома можно считать только общность кариотипа. У большинства 47, XXX женщин не наблюдается половых аномалий и около трети из них имеют нормальных детей (Carr, Barr, 1960; Breg и др., 1962; Close, 1963). Однако ввиду еще недостаточного количества описанных случаев нельзя исключить теоретическую возможность рождения ими аномального потомства. У некоторых из описанных 47,. XXX женщин отмечалось бесплодие, нерегулярность менструального цикла, недостаточное число примордиальных фолликулов, рано наступающая вторичная аменорея или преждевременный климакс. Перечисленные симптомы свидетельствуют об имеющемся в организме этих женщин эндокринном дисбалансе и в первую очередь о нарушении функции яичников, вызванном неправильным соотношением между аутосомами и половыми хромосомами. Наиболее часто отмечаемый признак — небольшая степень умственной отсталости — вероятно, объясняется особенностью отбора этих больных для хромосомного анализа (подавляющее большинства трипло-Х женщин выявлено при обследовании контингента больных психиатрических лечебниц). Однако особое внимание привлекает тот факт что среди исследованных 47, XXX женщин отмечается значительный процент лиц, страдающих шизофренией. Raphael и Shaw (1963) обнаружили: двух 47, XXX женщин среди 402 женщин, больных шизофренией.

Две 48, ХХХХ женщины были описаны впервые Carr и соавторами в 1961 г. У обеих пациенток имелись три тельца Барра в соскобе со слизистой оболочки полости рта. Нарушений менструального цикла и каких- либо существенных аномалий у них отмечено не было. Подобно 47, XXX женщинам, 48, ХХХХ женщины могут иметь нормальное потомство (Bergemann, 1962) (рис. 116, 117).

Единственное описание 49, ХХХХХ кариотипа относится к двухлетней девочке (Kesaree, Woolley, 1963) с психомоторными расстройствами и присутствием ductus arteriosus (рис. 118 и 119). Ядра эпителия слизистой оболочки полости рта содержали 4 тельца полового хроматина.

Полисомные по Х-хромосомам женщины в случае мозаичности их тканей или не отличаются от «немозаиков», по фенотипу или в случае присутствия 45, X клеточного клона могут иметь первичную аменорею и относиться к группе больных с дисгенезией гонад.