Изменения в единичных генах — точковые мутации — протекают на молекулярном уровне и не обнаруживаются при микроскопическом исследовании. Многие из них, сопровождаясь резкими нарушениями в обмене, приводят клетку к гибели. Однако некоторые из мутаций не затрагивают жизнеспособность клеток и организмов, и они размножаются, обладая новыми мутантными признаками. Жизнеспособные мутации в соматических клетках приводят к появлению новых линий (клонов) соматических клеток; мутации, происшедшие в половых клетках, ведут к возникновению организмов, обладающих измененными наследственными свойствами. Исходный ген и его мутантная форма представляют собой аллеломорфы, или аллели.

Для каждого генного локуса может быть два или больше аллелей. Так как в клетке каждая хромосома представлена дважды, следовательно, в ней присутствует всегда два гена для каждого их типа. Если оба гена в гомологичных хромосомах одни и те же, клетка или организм будут гомозиготными по этому аллелю, если их гены в гомологичных хромосомах различны, клетка или организм по этому гену гетерозиготны. Если в клетке присутствует два разных гена, обычно действие одного из них — доминантного— подавляет функционирование другого — рецессивного.

В табл. 1 приведен список некоторых доминантных и рецессивных мутаций у человека.