Schmid первым провел радиоавтографическое исследование репликации ДНК в хромосомах группы G у 3 пациентов с синдромом Дауна. Он обнаружил, что у всех троих в конце периода синтеза в группе G присутствовали три интенсивно меченные и две слабо меченные хромосомы. Это позволило предположить, что ответственной за синдром Дауна является поздно реплицирующаяся хромосома (Schmid, 1963).

Такие же данные позднее получил Yunis с сотрудниками (1964). Они уточнили характерные особенности хромосомы, ответственной за монголизм: она представляет собой хромосому с поздно реплицирующимся длинным плечом, таких хромосом (G₁) у монголоидов три (рис. 57, б). У двух других хромосом поздно реплицируется лишь короткое плечо и центромерный район (G₂).

По данным английских исследователей (Muldal и др., 1965), хромосомы 21 и 22 заканчивают синтез не одновременно — хромосома 22 в этот период более «горячая».

В случае трисомии 21 появляется третья резко выраженная «горячая» хромосома, как правило, меньших размеров. Авторы полагают, однако, что это дополнительная хромосома 21, сильнее спирализованная, чем два ее гомолога: повышенное сжатие этой хромосомы, коррелировано с задержкой ее репродукции.