Значение аномалий в системе половых хромосом для мертворожденности и детской смертности определялось, хотя и в немногочисленных, но специальных исследованиях.

Maclean с соавторами (1964) обследовали на половой хроматин 397 мертворожденных и умерших в родильном доме детей. Из 212 мальчиков 5 были хроматинположительными (2,5%), 3 из них — мертворожденными и один умер через день после рождения. Из 185 девочек обнаружена одна с отсутствием телец полового хроматина. Эта девочка умерла на 14-й день после рождения.

Подробные данные по изучению полового хроматина у мертворожденных и умерших детей приведены в специальной работе (Н. П. Бочков, М. М. Антощина, Н. С. Стонова, 1966).

Как видно из данных, приведенных в табл. 23, среди мертворожденных детей около 2,7% имеют аномалии по половым хромосомам. Среди умерших детей частота хромосомных аномалий в среднем составляет 1,9% (разница между отдельными группами статистически недостоверна). Из табл. 23 видно, что 10 случаев расхождения между фенотипом организма и генетическим полом клеток у умерших и мертворожденных детей относятся к мужскому полу, 7 — к женскому. В 5 случаях из 17 обнаружены пороки развития внутренних органов; у 2 детей поставлен диагноз женского псевдогермафродитизма; в 2 случаях дети родились недоношенными. Пока не представляется возможным говорить о непосредственной причине смерти детей с хромосомными аномалиями. У них отмечены уродства, системные и инфекционные заболевания (Н. П. Бочков и др., 1966).

Расчеты показывают, что примерно половина детей с аномалиями по половым хромосомам умирает к 5-летнему возрасту. По-видимому, отсутствием этих сведений до 1967 г. можно объяснитъ противоречия в расчетах частоты аномалий половых хромосом в популяциях человека, проведенных ранее (Prader и др., 1958; Ferguson-Smith, 1959).

Следует отметить, что необходимо дальнейшее накопление сведений о судьбе лиц с аномалиями в системе половых хромосом, так как в некоторых случаях получены данные, отрицающие повышенную летальность у детей с аномалиями по половым хромосомам (Hambert, 1965; Ваікіе и др.,. 1966).