Численные или структурные изменения в эволюционно сложившейся системе — хромосомном наборе человека — лежат в основе многочисленных хромосомных заболеваний. Выяснение причин этих повреждений в клеточном ядре составляет важнейшую задачу цитогенетики человека, так как накопление нарушений в хромосомном наборе человека представляет грозную опасность для наследственности будущих поколений и является одним из факторов, стимулирующих развитие клонов злокачественных соматических клеток. В отечественной литературе эти проблемы рассмотрены в монографиях Н. П. Дубинина (1961, 1963).

Мутагенные факторы, вызывающие хромосомные и геномные мутации у человека в зародышевых и соматических клетках, можно разделить на три группы: физические, химические и биологические. В экспериментальной генетике мутагенный характер этих факторов уже давно установлен, тогда как в медицинской цитогенетике подобные работы появились впервые 5—7 лет назад. Однако и за этот короткий срок выполнено много исследований, позволяющих говорить о некоторых закономерностях мутационного процесса у человека на хромосомном и геномном уровнях. Большая часть этих работ проведена на соматических клетках, поэтому нужно оговориться, что экстраполяция данных с соматических клеток на зародышевые не всегда правомерна, поскольку между ними имеется существенная разница в передаче хромосомных и геномных мутаций. Так, например, реципрокная симметричная транслокация не будет нарушать протекания митоза, в то время как в мейозе подобное нарушение приведет к сложным перегруппировкам (балансированным и небалансированным) наследственного материала.

В настоящее время наши сведения о механизмах действия мутагенных факторов у человека на хромосомном и геномном уровнях еще весьма ограничены. Пока эта область находится в стадии накопления фактического материала. В большинстве случаев мы можем лишь в общем виде сформулировать количественные и качественные особенности реакции хромосомного аппарата человека на какой-либо мутаген по сравнению с клетками других видов.

Интенсивное изучение индуцированного мутагенеза (его количественных закономерностей и механизмов) необходимо в связи с тем, что прогресс человечества сопровождается увеличением мутагенных факторов в
среде обитания человека, а хромосомные и геномные мутации появляются уже в первом поколении, вызывая грубые нарушения генетического баланса. Они являются серьезной опасностью для наследственности будущих поколений человека (Н. П. Дубинин, 1961, 1963).