Из обширных данных литературы известно, что при болезни Дауна многие дети умирают в первые годы жизни от любых случайных заболеваний. В настоящее время в связи с применением антибиотиков и улучшением медицинского обслуживания продолжительность жизни детей с болезнью Дауна значительно увеличена, но она, безусловно, ниже, чем у здоровых. Так, по обобщенным данным, приводимым Г. Фанкони и А. Вальгреном (1960), 75% больных умирают до достижения полового созревания, а 90 % — к 25 годам.

По другим аутосомным заболеваниям материала собрано еще недостаточно для категорических выводов. Однако уже и сейчас не вызывает сомнения основной вывод о повышенной смертности среди детей с аномалиями по аутосомам. Очевидно, что в ближайшие годы такие обобщенные данные появятся.

Из литературы известно о судьбе 101 больного с трисомией Е (Smith, 1964); 50% таких детей умирают в возрасте до 2 месяцев, 75% —к 3-месячному возрасту и только 13% доживают до возраста старше 1 года. Наибольший возраст при трисомии Е был описан у девочки 10 1/2 лет.

Данные по выживанию детей с синдромом трисомии D немногочисленны— всего 16 случаев (Smith, 1964). Примерно 69% этих детей умирают к 3 месяцам. Только один ребенок дожил до 22 месяцев. Таким образом, с известной долей осторожности можно сказать, что летальность при синдромах трисомий Е и D примерно одинакова, причем она намного выше при этих синдромах, чем при болезни Дауна.

В настоящее время еще трудно оценивать степень летальности при двойных трисомиях и тех формах структурных перестроек, при которых нарушается генетический баланс, так как описаны лишь единичные случаи этих форм. Однако на основании всех описанных случаев можно говорить о высокой смертности среди детей с хромосомными аномалиями. Об этом свидетельствуют и данные о том, что не обнаружено ни одного взрослого хромосомного больного, кроме больных с аномалиями по хромосоме 21 и половым хромосомам.
 

close