Вопрос о пределах изменчивости кариотипа человека в норме имеет большое теоретическое и практическое значение. В практическом аспекте этот вопрос обычно ставится следующим образом: считать ли наблюдающиеся в конкретном случае особенности кариотипа в целом и отдельных хромосом аномалией иди вариантом нормы? Это тем более важно, что подчас у исследователя возникает трудно преодолимая психологическая тенденция принимать за аномалию, имеющую связь с наблюдаемой фенотипической патологией, любой более или менее отклоняющийся вариант в морфологии или числе хромосом. Несмотря на важность проблемы изменчивости нормального кариотипа, приходится констатировать, что исследований, специально посвященных этому вопросу, не так дутого. Объясняется это отчасти понятным стремлением обнаружить нечто новое, что приводит к «охоте» за «интересными» случаями, отчасти же методическими трудностями. Действительно, например, трудно оцепить реальные размеры частоты анэуплоидных клеток, если вся совокупность методических приемов при приготовлении препаратов метафазных хромосом направлена на то, чтобы добиться «разброса» хромосом. Несмотря на указанные пробелы в исследовании этой проблемы, в настоящее время уже накоплен материал, основываясь на котором, можно составить некоторое представление о пределах изменчивости человеческого кариотипа в норме.

Проблема изменчивости нормального кариотипа распадается па несколько более частных вопросов. Можно исследовать частоту различных вариантов среди клеток одного и того же индивидуума как в пределах одной ткани, так и сравнивая различные ткани между собой. Другой проблемой является частота индивидуумов, обладающих каким-либо вариантом кариотипа в популяции. И, наконец, третьим вопросом в этом плане является сравнение различных популяций между собой по частоте распространения индивидуумов с той пли иной особенностью нормального кариотипа. Таким образом, в первом случае мы имеем дело с популяциями клеток и вправе относить эту проблему к области генетики соматических клеток, тогда как во втором и третьем случаях мы имеем дело с популяциями индивидуумов и можем столкнуться здесь с такими явлениями, которые не встречаются в популяциях клеток. Различие определяется в основном тем, что между поколениями клеток в клеточной популяции лежат процессы митоза со своими специфическими закономерностями, в то время как между поколениями индивидуумов находятся процессы мейоза. Следствием этого, например, является то, что при изучении частоты какого-либо варианта кариотипа в человеческой популяции мы можем столкнуться с фактом наследования этого варианта и с распределением его среди потомков в соответствии с поведенном хромосом в мейозе. Другое подразделение проблемы изменчивости кариотипа основано на том, что различают изменения хромосом, затрагивающие и структуру, и изменения, приводящие к численным нарушениям. Далее, различают изменчивость кариотипа, связанную с возрастом. И здесь мы можем рассматривать изменчивость хромосомного набора в процессе старения отдельных клеток и в процессе онтогенеза организма в целом. Важную проблему также представляет выявление изменчивости, связанной с половыми различиями. Совершенно особой проблемой по своему практическому и теоретическому значению является изменчивость хромосом, точнее изменчивость гомологов в пределах одного кариотипа. Однако следует отметить, что указанные проблемы могут быть удовлетворительно решены только после исключения так называемой артефактной изменчивости, т. е. изменчивости, которая является следствием технических процедур. В наиболее общепринятых методах исследования хромосом человека широка используется метод культуры клеток, применение веществ, блокирующих митоз, различные приемы, направленные на то, чтобы сделать морфологию хромосом более удобной для исследования. Все эти приемы вносят немало искажений в реальную картину, однако, зная величину этих искажений и их природу, легко их «вынести за скобки».