Три процесса, закрепленных в эволюции растений, животных и человека, — митоз, мейоз и оплодотворение — охраняют постоянство и обеспечивают преемственность хромосом в ряду клеточных поколений и поколений организмов. Нарушения в течении этих процессов сопровождаются изменениями в хромосомах — мутациями, что влечет за собой изменения в цепи биохимических процессов, связанных с формированием характерных свойств организма. У человека эти изменения, как правило, ведут к резким нарушениям в развитии и часто оказываются катастрофичными.

Изменения в хромосомах могут происходить на различных уровнях. Они могут затронуть весьма ограниченный участок хромосомы и привести к изменению только одного гена, целый участок хромосомы с несколькими генами, целую хромосому или, наконец, весь хромосомный набор. Изменения хромосом проявляются, таким образом, либо в структурном преобразовании хромосомы, либо в изменении числа хромосом в ядре (Н. П. Дубинин, 1966).

Факторы, вызывающие изменения хромосом, весьма разнообразны. Среди них важнейшее значение имеют радиация (ионизирующее излучение и ультрафиолетовые лучи), химические агенты, действие вирусов, старение. Когда причина хромосомных изменений неясна, их относят к категории спонтанных. Есть основания полагать, что в большинстве случаев они обусловлены нарушениями клеточного метаболизма. Все типы генетических изменений хромосом, описанные до сих пор у животных и растений, в настоящее время обнаружены и у человека, обусловливая у него соответствующие заболевания и дефекты развития.