п) Сочетание с другими хромосомными синдромами и заболеваниями

Давно было обращено внимание на более частую заболеваемость лейкозом больных при болезни Дауна (Wald и др., 1961; Holland и др., 1962). Было обращено также внимание и на то, что в семьях, где есть больные лейкозом, чаще встречаются больные с синдромом Дауна, и, наоборот, в семьях, где наблюдается синдром Дауна, чаще встречаются и лейкозы (Bucton и др., 1961; Rowley, 1964; Tough и др., 1961, 1963). Причины этой корреляции далеко не ясны, хотя существуют более или менее вероятные предположения. Ряд авторов (Alter и др., 1962; Kiossoglou и др., 1963; Lahey и др., 1963) полагает, что в хромосоме 21 находится ген, имеющий отношение к гемопоэзу, и при делеции части этой хромосомы возникает хронический миелолейкоз, а при трисомии — предрасположенность к острому лейкозу. Однако оказалось, что лейкозом чаще болеют и лица с другими хромосомными болезнями, в частности лейкоз часто встречается в сочетании с синдромом Клайнфельтера (Mamunes и др., 1961). Поэтому другие авторы (А. П. Чудина и сотрудники, 1966) полагают, что измененный кариотип более чувствителен к различным воздействиям, чем нормальный. Этим авторам удалось выявить повышенную радиочувствительность хромосом групп D, F и G у больных с синдромом Дауна при воздействии рентгеном в эксперименте. Однако можно также предположить, что повышенная заболеваемость лейкозом лиц с аномальным кариотипом непосредственно не связана с хромосомами. Известно, что больные с синдромом Дауна более чувствительны к инфекциям вследствие слабого развития иммунологической защиты. Поэтому причиной частой заболеваемости трисомиков лейкозом может быть большая их подверженность заболеванию вирусными болезнями. В предыдущей главе указывалось, что вирусы «обычных» инфекций могут быть этиологическим фактором в возникновении злокачественных процессов.

Ford с соавторами (1959) впервые описал сочетание синдрома Клайнфельтера и синдрома Дауна. У этого больного имелось 48 хромосом — три 21 и две X. О таких же случаях сообщили Lanman и др. (1960), Lehmann, Forssmann (1960).

Hustinx с соавторами (1961) описали близнецовую пару, рожденную 43-летней женщиной. Близнецы были однояйцевые, у обоих имелось 48 хромосом за счет лишней хромосомы 21 и лишней Х-хромосомы. Подобный случай наблюдал Turpin с сотрудниками (1964). Эти авторы оценивают вероятность такой тройной ассоциации (близнецовость, трисомия 21 и синдром Клайнфельтера), равной 1,2 • 10^~8, и полагают, что как в случае, описанном Hustinx, так и в их случае действовал какой-то общий фактор.

Day и сотрудники (1963) обследовали девочку, страдающую ретинобластомой, у которой была обнаружена трисомия 21 и три Х-хромосомы. Обращает на себя внимание малая вероятность одновременного сочетания этих событий, если бы они существовали независимо.

Turpin и Lejeune(1965) отмечают, что еще не было описано сочетания синдрома Тернера (ХО) с синдромом Дауна. Однако в нашей лаборатории мы наблюдали девочку, у которой наряду с признаками болезни Дауна отмечался pterigium colli, низкий рост волос на затылке и характерные для синдрома Тернера эндокринологические нарушения (наблюдение М. М. Райской, Н. А. Зарубиной и А. А. Ревазова). При исследовании кариотипа было найдено 47 хромосом с лишней в группе G.

Gagnon и др. (1962) описали больного, у которого были признаки синдрома Е-трисомии и болезни Дауна. У него оказалось 48 хромосом; лишними были хромосомы из группы Е и G.