До недавнего времени истинный гермафродитизм считался единственным состоянием, при котором в большинстве случаев тестикулярная ткань обнаруживается в отсутствие Y-хромосомы.

В 1964 г. de la Chapelle с сотрудниками (1964) описал мужчину с гипогонадизмом без признаков синдрома Клайнфельтера и конституцией XX по половым хромосомам.

Therkelsen (1964) наблюдал 30-летнего мужчину с поздно наступившим периодом полового созревания (рис. 129). Рост его составлял 167 см, гинекомастия отсутствовала. Отмечалось понижение половой потенции, яички были несколько уменьшены по сравнению с нормой, сперматозоиды в эякуляте не обнаруживались. Гистологическое исследование яичек в отличие от гистологической картины, наблюдаемой при синдроме Клайнфельтера, показало значительную дегенерацию тестикулярной ткани со множеством негиалинизированных семенных канальцев, построенных только из клеток Сертоли, значительное утолщение стенок многих канальцев и полное отсутствие герминативных элементов. Отмечалась значительная гиперплазия клеток Лейдига. Гормональные исследования отклонений от нормы не показали.

По внешнему виду этот субъект почти не отличался от нормальных мужчин и у него имелись клинические признаки синдрома Дель-Кастилло. Две культуры периферической крови, две культуры кожи и обеих тестисов показали 46, XX кариотип. Следует отметить, что при синдроме Дель-Кастилло обычно находят 46, XY кариотип (Ferguson-Smith и др., 1963).

Lindsten с соавторами (1966) также сообщил о 2 пациентах с задержкой полового развития, поздно наступившим периодом полового созревания при половой хромосомной конституции XX и отсутствии признаков синдрома Клайнфельтера. У обоих пациентов отмечалась некоторая задержка роста. Гистологическая картина гонад напоминала описанную выше (Therkelsen и др., 1964). У отца, матери, сестры отца и брата матери одного пациента отмечалось позднее наступление периода полового созревания, причем брат матери был бесплоден.

Половой хроматин в соскобе со слизистой оболочки полости рта во всех случаях положительный.

Отсутствие Y хромосомы в упомянутых случаях может быть объяснено невыявленным мозаицизмом, нераспознанной транслокацией Y-хромосомы или ее фрагмента на аутосому или X-хромосому. Не исключена, однако, и генная природа заболевания.

Отсутствие признаков синдрома Клайнфельтера, тенденция к задержке роста и периода полового созревания, несколько недостаточная маскулинизация (при отсутствии феминизации), некоторый гипогонадизм, нормальные данные гормонального исследования и сходство в гистологической картине гонад при 46, XX кариотипе скорее представляет отдельную нозологическую форму, нежели мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера.