Мертворожденность составляет примерно 2% исходов всех родов. Частота мертворождений уменьшается при улучшении медицинского обслуживания, но попытки свести ее до минимума до сих пор не увенчались успехом. В большинстве стран процент мертворождений колеблется в пределах 1,7—4,0. Антенатальная и интранатальная смерть плода может быть вызвана патологическими состояниями плода, плодного яйца и матери.

Детская смертность также значительно снижается по мере экономического развития и улучшения системы здравоохранения. К основным причинам детской смертности относят инфекционные болезни, заболевания органов дыхания, желудочно-кишечного тракта. В большинстве стран она снижена в десятки раз. Падение детской смертности является одной из основных причин отмечающегося в последнее время высокого темпа прироста населения. Общее повышение уровня жизни, значительно снизившее смертность во всех возрастных группах, не отражается только на смертности в первую неделю жизни, что обусловливается генетическими факторами (Г. Фанкони, А. Вальгрен, 1960).

Причины мертворощдений и детской смертности многообразны, но очевидно, что менее приспособленные индивидуумы (в частности, с аномальным кариотипом) имеют большую вероятность погибнуть в этих стадиях развития. Поэтому целесообразно рассмотреть, не играют ли хромосомные и геномные мутации роль летальных факторов в этих процессах. Решение имеет большое значение при рассмотрении более общих генетических проблем, так как позволяет судить об особенностях проявления каждой мутации и о ее судьбе в популяции. Сопоставляя обнаруженные хромосомные аномалии с подробными данными патологоанатомического и клинического исследований мертворожденных и умерших детей с аберрантными кариотипами, можно получить общебиологические и антропогенетические сведения огромной важности. Кроме того, подробное исследование летального проявления аберрантных кариотипов в разных стадиях онтогенеза будет способствовать пониманию значения генотипа в сроках реализации летального эффекта хромосомных и геномных мутаций. Действительно, возникнет вопрос, почему одни и те же аберрации могут вызывать либо гибель в самых ранних стадиях, либо смерть новорожденного, либо встречаются у взрослых (например, индивидуумы с набором половых хромосом ХО). Можно предложить несколько объяснений этого явления. Во-первых, не исключена возможность, что не во всех случаях спонтанных абортов с аномальным кариотипом причиной гибели эмбриона является именно аномальный кариотип, а не какая-либо другая, сопутствующая или общая для них, причина. Во-вторых, невозможность идентификации хромосом из некоторых групп позволяет предполагать, что в случаях трисомии лишняя хромосома в кариотипически аберрантных эмбрионах является другой хромосомой той же группы по сравнению с трисомией у новорожденных.

Специальных исследований по определению частоты хромосомных аберраций у мертворожденных и умерших детей не проводилось, за исключением исследований с половым хроматином. Лишь в одной работе Carr (1963) было кариологически обследовано 6 мертворожденных с очевидными аномалиями, но хромосомных нарушений у них обнаружено не было. К рассмотрению вопроса о летальном действии хромосомных и геномных мутаций в позднем антенатальном и раннем постнатальном периодах можно подойти, проследив за смертностью детей с хромосомными аномалиями по сравнению с общей смертностью детей.

close