Особенности репликации были исследованы для изохромосомы по длинному плечу Y-хромосомы, для Y-хромосомы с перицентрической инверсией и для длинных Y-хромосом. 

Подобное нарушение структуры Y-хромосомы обнаружено у 2 пациентов, фенотипически женщин (Jacobs, Ross, 1966). Исследование особенностей репликации этих хромосом изучалось в конце периода синтеза. Обнаружено, что, так же как нормальная Y-хромосома, изохромосома по длинному  плечу реплицируется поздно, и рисунок метки в обоих плечах хромосомы полностью идентичен.

Перицентрическая инверсия Y-хромосомы обнаружена у субъекта с синдромом Клайнфельтера. У него в хромосомном наборе присутствовали ХХ-хромосомы и необычная метацентрическая маленькая хромосома типа хромосом группы F (19—20). Ее строение и поведение явно указывала что это структурно измененная Y-хромосома. Хотя ее репликация протекает не так поздно, как одной из Х-хромосом, однако по характеру включения тимидина-Н³ этот маленький метацентрик, несомненно, был Y-хромосомой, претерпевшей перицентрическую инверсию.