Половой диморфизм интерфазных клеточных ядер установлен, как указывалось выше , для многих видов млекопитающих и для человека. Наличие в норме одного тела полового хроматина в интерфазных ядрах женщин и отсутствие его у мужчин обусловлено гетеропикнозом участков одной из Х-хромосом в клетках женщин.

Используя тимидин, меченный тритием, и авторадиографию, Taylor первым обнаружил у китайского хомячка высокую асинхронность, а именно значительно более позднюю репликацию ДНК в X- и Y-хромосомах, чем в аутосомах (Taylor, 1960). Совместно с этим автором Morishima и Grumbach исследовали тем же методом особенности репликации ДНК хромосом в культуре лейкоцитов периферической крови 6 нормальных субъектов (Morichima, Grumbach, Taylor, 1962). В исследовании использовалось импульсное введение тимидина-Н³ в среду (10 минут) и фиксация через 1—8 часов после удаления изотопа. В клетках, зафиксированных через 2—4 часа после удаления тимидина-Н³, лишь немногие участки хромосом были мечены — это те участки, которые репродуцировались в самом конце периода синтеза. Однако в метафазах клеток 3 женщин была обнаружена одна специфическая хромосома; в этот поздний период, когда все хромосомы почти полностью закончили репликацию ДНК и не включали тимидина-Н³, эта хромосома вела себя резко иным образом: она была интенсивно мечена (рис. 59). Эта поздно реплицирующаяся хромосома по своей морфологии относилась к группе 6—12 и была идентифицирована как Х-хромосома.

Другая Х-хромосома реплицировалась одновременно со всем комплексом аутосом. Поздно реплицирующейся Х-хромосомы не было обнаружено у мужчин. Поздно метящаяся Х-хроімосома женщин занимает, как правило, в метафазе периферическое положение.

Все эти факты позволили идентифицировать эту хромосому как генетически инактивированную Х-хромосому, формирующую в интерфазном ядре у женщины компактное тело полового хроматина.

Такие же результаты в отношении особенностей репродукции одной из Х-хромосом женщины независимо получили в авторадиографических исследованиях с тимидином-Н³ и другие исследователи (German, 1962; Gilbert и; др., 1962). Поздно реплицирующаяся Х-хрсмосома обнаружена в культуре лейкоцитов и фибробластов всех исследованных женщин (рис. 59).
У мужчин их единственная Х-хромосома, согласно данным всех исследователей, реплицируется одновременно со всеми аутосомами. В отношении Y-хромосомы данные противоречивы, однако большинство исследователей относит ее к поздним репликантам (см. Takagi and Sandberg, 1968).

Таким образом, дифференциальное поведение двух Х-хромосом у женщин выражается в различиях их в трех отношениях: степени и времени конденсации, времени репликации и генетической активности генов, локализованных вблизи гетерохроматических районов. Одна из Х-хромосом длительно пребывает в состоянии гетеропикноза, формируя тело полового хроматина в интерфазном ядре; генетическое функционирование ее подавлено и эта же хромосома реплицируется в самом конце периода синтеза.

Дальнейшие исследования принесли дополнительную, но противоречивую информацию об особенностях «горячей» Х-хромосомы. Показано, что синтез ДНК сначала заканчивается в проксимальной или средней части плеч «горячей» Х-хромосомы и позднее всего в районе центромеры и теломерном районе длинного плеча (Atkins, Gustavsson, 1965).

Однако, по данным Giannelli (1963), в «горячей» Х-хромосоме синтез ДНК сначала заканчивается в центромерном районе и в этот период оба плеча еще активно включают тимидин-Н³. Короткое плечо заканчивает репродукцию одновременно с большей частью дистального конца длинного плеча. Последним заканчивает синтез проксимальная часть длинного плеча. Сходная картина поздней репликации Х-хромосома подтверждена другими исследователями (Оскеу и др., 1965). Далее было обнаружено, что «горячая» Х-хромосома чрезвычайно вариабельна в отношении как своей длины, так и длины плеч и часто она значительно меньше своего гомолога (German, 1962; Mukherjee и др., 1964; Atkins, Santesson, 1964).

В последние годы большое внимание уделялось анализу механизма репликации инактивированной Х-хромосомы, формирующей в интерфазе тело полового хроматина. Присутствие полового хроматина не во всех интерфазных ядрах, а лишь в 50—75% клеток женщины рядом исследователей объяснялось необходимостью компактной хромосомы деспирализоваться для репликации ДНК в периоде S клеточного цикла (Grumbach и др., 1962; Mittwoch, 1964; Оскеу, 1964).

Тщательные исследования этого вопроса в ряде лабораторий с использованием различных методов и прежде всего локализации метки тимидина-Н³ над телом полового хроматина, недавно разрешили его окончательно: инактивированная половая хромосома реплицируется в спирализованном состоянии (А. Ф. Захаров, 1966; Klinger и др., 1967; Comings, 1967).

Установлено, что в культуре фибробластов инактивированная Х-хромосома вступает в репродукцию через 2,5 часа после того, как этот процесс начнется в аутосомах, далее она в течение 3—4 часов реплицируется с той же интенсивностью, как аутосомы, и, наконец, продолжает репликацию с высокой интенсивностью в течение 1,6 часа после того, как процесс репликации в аутосомах в основном закончился. Общая длительность репликации репрессированной X-хромосомы около 5 часов, аутосом — свыше 6 часов (Comings, 1967).