Как известно, у людей обнаружены аберрации не по всем хромосомам. Возник вопрос, связано ли это с избирательной способностью таких хромосом к нерасхождению или с избирательной гибелью эмбрионов при аномалиях по другим хромосомам. Было сделано предположение (В. П. Эфроимсон, 1964), что вероятность нерасхождения хромосом одинакова для всех 23 пар, и на этом основании определена примерная частота зигот с хромосомными аномалиями (6—8% от общего количества зачатий).

Наркологические исследования при спонтанных абортах подтвердили это предположение: почти все виды хромосомных и геномных мутаций, возникающих в гаметах или зиготах, были обнаружены у эмбрионов и плодов в различные сроки беременности. Аномалии кариотипа касаются как отдельных хромосом (моносомии, трисомии, транслокации и т. д.), так и всего набора в целом (триплоидия, тетраплоидия). В табл. 20 суммированы данные о типах и частоте хромосомных аномалий, обнаруженных при спонтанных абортах.

В дальнейшем будут подробно изложены имеющиеся данные по всем перечисленным видам аномалий кариотипа, обнаруженные у человека в пренатальном периоде.

close