Court Brown и сотрудники обнаружили, что около 2—3% мужчин имеют выраженные вариации в длине Y-хромосомы (рис. 45).

Bishop и др. (1962) описали наследование необычной по размерам Y-хромосомы. Makino и др. (1965) сообщили о случае длинной Y-хромосомы у близнецов и их отца. Grippenberg (1964) обнаружила вариации в длине Y-хромосомы и показала, что она имеет тенденцию располагаться на периферии хромосомного комплекса. В большинстве случаев наличие длинной Y-хромосомы не сопровождается никакими нарушениями в фенотипе и не отражается на воспроизводительной функции. Однако Н. С. Стонова (1967) обратила внимание на то, что нередко лица с необычно длинной Y-хромосомой встречаются в семьях, где имеется какая-либо другая цитогенетическая аномалия или пороки развития. В связи с этим ею выдвинуто предположение, что изменение состояния гетерохроматина влияет на функционирование других хромосом (как известно, Y-хромосома почти целиком состоит из гетерохроматина).

Поскольку было обнаружено, что вариации в длине Y-хромосомы наследуются, весьма важно выяснить, имеются ли различия в частоте необычных вариантов этой хромосомы в различных популяциях. Cohen и др. исследовали 20 здоровых мужчин — японцев, индийцев, американских негров, евреев и англо-саксов. Были измерены Y-хромосомы в 1000 метафаз и обнаружены значительные различия в длине этой хромосомы среди некоторых групп. Однако эти различия были выражены в такой же степени, как различия между индивидуумами в каждой группе. Количество исследованных индивидуумов было недостаточно, поэтому надо полагать, что по мере накопления материала о популяционной цитогенетике можно будет составить точное представление о наличии или отсутствии расовых различий в длине Y-хромосомы.