Реже других перестроек у человека встречаются изохромосомы (см. главу и). Отчасти это связано с трудностями их идентификации. Изохромосомы по неакроцентрическим аутосомам должны приводить к слишком большим делениям, столь снижающим выживаемость носителя, что их, по-видимому, можно рассматривать как летальные. Что же касается изохромосом по акроцентрическим хромосомам, то их бывает трудно отличить от транслокаций типа центрического соединения между гомологичными акроцентрическими хромосомами.

Віапе и др. (1963) описали необычный кариотип у больного с синдромом Дауна. В 89 из 100 проанализированных метафазных пластинок было найдено 48 хромосом. Эти клетки содержали добавочную хромосому из группы G и маленький центрический фрагмент со спутниками. Общий размер фрагмента примерно вдвое превышал длину короткого плеча хромосомы из группы G, иногда на нем бывали видны спутники. В некоторых случаях этот маленький метацентрик ассоциировал с другими акроцентрическими хромосомами, иногда обоими своими плечами. На основании цитологического анализа авторы пришли к заключению, что в данном случае имело место поперечное деление центромеры с образованием изохромосомы по короткому плечу хромосомы из 21-й пары и последующее нерасхождение перестроенной хромосомы со своим нормальным гомологом (47, XY, G + / 48, XY, G + , GPsi+).

Mukerjee и Burdette (1966) описали еще одну аномальную хромосому подобной морфологии, которую они обнаружили у больного с некоторыми признаками болезни Дауна и у его отца. И в этом, и в другом случае хромосома была 47-я по счету. Как полагают авторы, поперечное деление центромеры произошло в мейозе до анафазы I у одного из предков отца пробанда и вслед за этим имело место нерасхождение между изохромосомой и нормальным гомологом.

Чаще других у человека встречаются изо-Х-хромосомы, очевидно потому, что в этом случае меньше снижается жизнеспособность носителя.
 

close