Определение и нормальное развитие пола у человека связано с системой половых хромосом: одинаковых двух ХХ-хромосом у женщин и различающихся по размерам X- и Y-хромосом у мужчин. Таким образом, у человека гетерогаметным является мужской пол: половина спермиев содержит Х-хромосому и половина — Y-хромосому. Все яйцеклетки женщины (гомогаметного пола) одинаково содержат одну Х-хромосому. Пол ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какую из половых хромосом — X или Y — содержит ядро сиермия (табл. 4).
Систему половых хромосом у данного индивидуума определяют подсчетом хромосом в группе С и группе G: у мужчин в группе С на одну хромосому меньше, а в группе G— на одну больше (21 + 22+Y), чем у женщин.
Х-хромосома может сильно варьировать в размерах, но обычно она соответствует хромосомам 6 или 7. Среднее значение центромерного индекса (отношение длин короткого и длинного плеча) у Х-хромосомы, по данным различных авторов, лежит в пределах от 32 до 38. Она составляет от 5,1 до 5,9% от общей длины хромосом гаплоидного набора, содержащего Х-хромосому (22А + Х). Нормальная женщина с двумя Х-хромосома- ми имеет приблизительно на 4% больше хромосомного материала, чем мужчина с одной Х-хромосомой и маленькой Y-хромосомой.
Трудности точной идентификации Х-хромосомы несколько облегчились в последние годы благодаря обнаружению особенностей редупликации одной из Х-хромосом у женщин: для этой хромосомы характерно интенсивное включение тимидина, меченного тритием, в самом конце периода синтеза (S), что свидетельствует о значительно более поздней ее редупликации по сравнению с аутосомами (Morishima и др., 1962; German, 1962). Установлено, что поздно реплицирующаяся Х-хромосома у женщин представляет собой спирализованную и генетически инактивированную Х-хромосому, формирующую в интерфазном ядре компактное тело полового хроматина. На 10-й неделе развития эмбриона присутствие в ядре двух нормальных Х-хромосом обусловливает формирование яичников, что свидетельствует о наличии в Х-хромосомах генов, определяющих развитие признаков пола. Кроме этих генов, Х-хромосома содержит ряд других генов, имеющих жизненно важное значение, поэтому присутствие Х-хромосомы в ядре необходимо для жизни организма.
Y-хромосома относится к самым маленьким акроцентрическим хромосомам человека. Ее размеры в норме обычно соответствуют размерам хромосом 21—22 и лежат в пределах 2,5—2,9 ц. Она составляет по своим размерам 2,3% от длины гаплоидного набора, центромерный индекс чрезвычайно варьирует и лежит в пределах от 18 до 30.
Y-хромосома обладает сильными маскулинизирующими свойствами: присутствие ее в ядре обусловливает дифференциацию тканей первичной гонады в мужском направлении уже на 7-й неделе развития эмбриона. Однако, кроме генов, определяющих развитие мужского пола, Y-хромосома в отличие от Х-хромосомы, по-видимому, не содержит иной генетической информации. Ее отсутствие в ядре во многих случаях не сопровождается гибелью эмбриона, и субъекты с одной Х-хромосомой без Y-хромосомы во многих случаях жизнеспособны.
В первичной культуре эмбриональных фибробластов Y-хромосома, так же как одна из Х-хромосом у женщин, редуплицируется в самом конце периода синтеза (А. А. Прокофьева-Бельговская и С. И. Слезингер, 1967).
Y-хромосома относится к наиболее вариабельным в отношении своей длины хромосомам человека. Среди нормальных мужчин у 2—3% субъектов обнаружены отчетливо выраженные изменения в длине Y-хромосомы. В норме, как указывалось, ее длина соответствует длине хромосом 21 — 22. Однако у некоторых субъектов длина Y-хромосомы может соответствовать длине хромосомы 18, т. е. почти в 2 раза превышает норму, у других — составляет лишь половину длины нормальной хромосомы. Подобные вариации длины хромосомы объясняют лабильностью степени спирализации «инертных» гетерохроматических районов, которые в основном составляют Y-хромосому. Отсутствие или слабо выраженное действие гетерохроматических районов обусловливает тот факт, что мужчины с резко выраженными отклонениями в длине Y-хромосомы, как правило, нормальны. Однако при исследовании различных контингентов больных во многих случаях была обнаружена необычно длинная Y-хромосома (синдром Дауна, азооспермия, олигоспермия, гипогонаднзм, врожденный порок сердца, умственная отсталость, нервно-психические заболевания, имбецилизм).
Наиболее обширные данные в этой области получены в Японии (Malario и др., 1963, 1965), но этот феномен обнаружен также и в других странах (Bishop и др., 1962; Gripenberg, 1964; Court Brown и др., 1966).