Случаи тетраплоидии при спонтанном аборте встречаются значительно реже, чем триплоидия. Среди 159 описанных случаев спонтанного аборта, связанного с хромосомной аномалией, только 9 обусловлены тетраплоидным состоянием клеток (Inborn и др., 1964; Thiede, Salm, 1964; Н. С. Стонова, Т. Г. Селезнева, 1968). Поскольку амнион в норме содержит единичные тетраплоидные клетки, точное установление тетраплоидной природы клеток самого эмбриона требует культивирования различных тканей, что не всегда можно осуществить.

Два отчетливых случая тетраплоидии при спонтанном аборте обнаружил Carr (1965). Большое количество исследованных клеток позволило установить, что в одном случае половые хромосомы были представлены комплексом ХХХХ, в другом — XXYY. Прямой анализ полового хроматина в некультивированном амнионе в первом случае свидетельствует о тетраплоидности эмбриона: по два тельца полового хроматина присутствовало в 95% клеток, тогда как в нормальном амнионе такой половой хроматин встречается не чаще, чем в 2% клеток. Материал аборта с хромосомами XXYY был хроматинотрицательным.

В случае, обнаруженном недавно Н. С. Стоновой и Т. Г. Селезневой (1968), плодное яйцо представляло собой пустой неповрежденный зародышевый мешок. Кариотип — 92/ХХХХ (рис. 178).

Обращает на себя внимание тот факт, что ни в одном случае тетраплоидии при спонтанных абортах не было найдено элементов плода. Хотя тетраплоидные клетки часто появляются в культуре, тетраплоидия никогда не обнаруживалась у живущих индивидуумов. Таким образом, тетраплоидное состояние клеток у человека приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.

Возникновение тетраплоидии, очевидно, обусловлено подавлением первого деления оплодотворенной яйцеклетки.