При рассмотрении особенностей строения и свойств хромосом вообще и специально хромосом человека было обращено внимание на необходимость различать высокоспецифические гетерохроматические районы, отличающиеся от эухроматических рядом физиологических и функциональных особенностей, и гетехроматинизированные районы, каковыми могут быть участки как эухроматических, так и гетерохроматических районов. Гетерохроматинизированные участки (участки в гетерохроматическом состоянии) характеризуются тем, что в интерфазном ядре они представляют собой компактные спирализованные тела с инактивированными генами. Именно для этих гетерохроматинизированных участков установлен феномен поздней репликации ДНК независимо от того, относятся ли данные участки к гетерохроматическим или эухроматическим районам. Обращаем внимание еще раз на тот весьма существенный факт, что наши знания относительно локализации в хромосомах человека гетерохроматических районов весьма ограничены и что в большинстве случаев, когда автор пишет о репликации ДНК «гетерохроматических» районов или «гетерохроматина», в действительности речь идет о репликации ДНК в гетерохроматинизированных (генетически инактивированных) участках хромосом [например, German в докладе на III Международном конгрессе по генетике человека (1966)].

Уже самые ранние работы по репродукции хромосом растений, животных и человека выявили, что собственно гетерохроматические районы, формирующие хромоцентр в интерфазных ядрах и рано конденсирующиеся в митозе, репродуцируются в самом конце периода синтеза (Lima-de- Faria, 1963). Поздно репродуцируются и ядрышкообразующие гетерохроматические районы коротких плеч акроцентрических хромосом (Schmid, 1963; А. А. Прокофьева-Бельговская и G. И. Слезингер, 1967).

Репродукция хромосом и их участков осуществляется, как полагали некоторые исследователи, только в деспирализованном состоянии. Поэтому запаздывание репродукции гетерохроматических и гетерохроматинизированных участков хромосом объяснялось большим временем, требуемым для деспирализации перед началом репликации ДНК конденсированных участков хромосом (Muldal и др., 1962; Оскеу, 1964). Особенностью этих районов является не только запаздывание репликации, но и более убыстренное ее протекание.

Данное объяснение относится не только к гетерохроматическим районам собственно и гетерохроматинизированным участкам, но и к вторичным перетяжкам, когда они не выявляются, т. е. когда хромонемы этого участка сильно спирализованы. Как было описано ранее, путем специальной фиксационной обработки — поджигания фиксатора с клетками на предметном стекле (Saksela, Moorhead, 1962) или путем выращивания культуры в среде, лишенной кальция (Sasaki, Makino, 1963), в определенных участках некоторых хромосом закономерно выявляются вторичные перетяжки в виде некрасящихся перерывов, иногда же раздутых (в виде пуфов) слабо красящихся районов в теле хромосомы.

Schmid (1963), исследуя поздно реплицирующиеся участки в культуре лейкоцитов периферической крови здоровых людей, установил, что во многих случаях поздно реплицирующиеся участки соответствуют районам вторичных перетяжек. Наиболее закономерно такие районы обнаруживаются в проксимальной части длинного плеча хромосомы 1, в проксимальной трети длинного плеча хромосомы 2, в проксимальной части вблизи центромеры длинного плеча и в дистальных участках обоих плеч хромосом 4 и 5, в проксимальной части длинных плеч хромосом 7 (?) и 11 (?), в середине длинного плеча одной из хромосом 13—15, в длинном плече хромосомы 16 (рис. 54).

Какова природа связи вторичных перетяжек хромосом с поздней их репликацией, неясно. Весьма вероятно, что вторичные перетяжки образованы лабильными в реакции на изменения условий развития гетерохроматическими районами (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1948).

Эти участки могут быть и в деспирализованном состоянии, формируя «пуфы», и в сильно спирализованном состоянии. Большое значение поэтому имеют данные об особенностях репликации участка хромосомы, содержащего вторичную перетяжку при двух состояниях данного участка: когда перетяжка выявляется, что обусловлено локальной деспирализацией хромонем в нем, и когда перетяжки нет (без специальной обработки).

Анализ показал, что в тех случаях, когда данный участок преобразуется в перетяжку, репликация его проходит рано, но при этом запаздывает репликация прилегающих к перетяжке районов, которые интенсивно метятся в самом конце периода S. В тех случаях, когда вторичная перетяжка не выражена, этот участок реплицируется поздно. Эти важные данные получены для районов вторичных перетяжек хромосом 1, 16 и изохромосомы X (Ockey и др., 1965).
За последние годы получены новые весьма важные данные, согласно которым репликация гетерохроматинизированных участков хромосом осуществляется в спирализованном состоянии (Захаров, 1966).