Структурные изменения хромосом, имеющие большое значение в эволюции, искусственном получении новых форм у сельскохозяйственных растений, в экспериментальных исследованиях наследственности и изменчивости, обнаружены и у человека.

Это позволяет говорить об их медицинском значении.

У человека структурные перестройки, как правило, влекут за собой тяжелые последствия, приводя к многочисленным дефектам развития, часть из которых имеет столь четкую клиническую картину, что их можно выделить в самостоятельные нозологические единицы.

Рассматривая сообщения о новых случаях аномалий аутосом, легко заметить, что мало таких работ, в которых просто сообщалось бы о симптоматике данной аномалии. Большинством авторов проводятся сложные и кропотливые серологические и биохимические исследования, скрупулезно изучается патологическая анатомия и эмбриоморфология. Это обстоятельство отражает широко распространенную тенденцию использовать каждый случай сравнительно редких аномалий для познания того, как в норме хромосомы и локализованные в них гены контролируют нормальный морфогенез человека. Цитогенетика человека и медицинская цитогенетика представляют собой область, где сотрудничество биолога-цитогенетика и врача или патолога осуществляется наиболее гармонично и ведет к важным наблюдениям, открытиям и обобщениям (пока, к сожалению, это наблюдается редко). В чем же состоит значение открытия хромосомной патологии?

Прежде всего трудно переоценить ее роль в практической медицине. Ранее безнадежная в познавательном отношении область врожденных уродств, дефектов развития, «бластофторий» теперь уже не кажется таким мрачным разделом медицины, куда относили все, что не поддается точной классификации. В настоящее время известно, что солидная часть врожденных уродств возникает из-за наличия мутантных генов или аномальных хромосом. И хотя еще нет способов исправления этих генетических дефектов самих по себе, ясно, что «кто хорошо диагностирует, тот хорошо лечит». Обнаружение случаев мозаицизма заставляет думать, что врожденных уродств, обусловленных аномалиями хромосом, происшедшими в процессе митотического размножения клеток, гораздо больше, и лишь невозможность исследовать некоторые ткани не позволяет прямо продемонстрировать это. Кроме того, в ряде случаев, особенно когда речь идет о транслокациях, четкие закономерности, обусловленные поведением хромосом в мейозе, позволяют точно предсказать риск появления больного с данной хромосомной аномалией. Это представляет первый шаг в профилактике хромосомных дефектов у человека. Как уже говорилось, в ряде работ показано, что в случаях мозаицизма соотношение нормальных и анэуплоидных клеток не остается постоянным в течение жизни индивидуума, т. е. существует явление избирательной пролиферации клонов клеток с различными хромосомными наборами. Познание закономерностей этой избирательной пролиферации позволит управлять ею и, следовательно, по-настоящему лечить больных хотя бы в случаях, связанных с мозаицизмом.

Кроме этого утилитарного значения, хромосомная патология играет огромную роль в общей генетике и биологии человека. Действительно, трисомии, моносомии, делеции и транслокации — это тот самый материал, который позволил сделать решающие открытия в генетике других организмов. Именно поэтому многие исследователи проводят изучение самых различных признаков при аномалиях хромосомного аппарата. Обнаружение параллелизма между поведением признака (исчезновение его, уменьшение или усиление) и хромосомной аномалией позволит картировать хромосомы. Этот путь «привязки фенотипической местности к генетической карте» в отношении человека представляется более быстрым и менее трудоемким, чем составление генетической карты обычным способом. Хотя результаты этого направления еще невелики, однако создание первых, при приблизительных карт некоторых аутосом можно считать большим прогрессом. Кроме уже приводившихся попыток локализовать гены, контролирующие синтез некоторых ферментов в хромосоме 21, следует упомянуть о таких же работах в отношении хромосомы 18 (de Grouchy, 1965) и хромосом группы D (Yunis, Hook, 1965).

Как уже отмечалось, существует тенденция использовать случаи хромосомных заболеваний для понимания механизма хромосомного и генного контроля над морфогенезом. В связи с этим следует указать на работу Rhode (1965), в которой делается попытка представить, каким образом получается так, что при аномалиях разных хромосом бывают некоторые общие симптомы. Интересны также соображения Lewis (1964) по поводу времени действия лишней хромосомы 18. Опираясь на данные эмбриологии, говорящие о том, что определенные органы и системы закладываются, организуются и дифференцируются во вполне определенные временные периоды эмбриогенеза, этот автор делает достаточно убедительные выводы о том, в каком именно периоде эмбриогенеза начинает функционировать хромосома 18.

Приведенные факты и соображения говорят о том, что генетические закономерности, обнаруженные на других организмах, справедливы и в отношении человека, в частности его патологии.