Основные сведения по этому вопросу можно почерпнуть из обширной работы эдинбургской группы цитогенетиков, карпологически исследовавших 1020 индивидуумов обоего пола (Court Brown et al., 1966). Это пока еще единственное в своем роде исследование и поэтому выводы указанных авторов заслуживают особого внимания.

Court Brown и сотрудники обнаружили, что около 0,5% исследованных индивидуумов имеют крупные структурные перестройки — перицентрические инверсии, реципрокные транслокации, которые могут быть обнаружены на митотических хромосомах. Примерно у 2—3% индивидуумов имелись структурные аномалии, затрагивающие одну из аутосом. Чаще всего это были хромосомы 13—15, 16 и 21—22. Среди мужчин около 2—3% обладали хорошо выявляемыми вариациями в длине Y-хромосомы. У одного фенотипически нормального мужчины была обнаружена измененная Y-хромосома, которая была представлена маленьким метацентриком, похожим па хромосомы группы F. Подобную хромосому описали Solomon и др. (19G4) у мужчины и Court Brown с сотрудниками (1964) у женщины с первичной аменореей и недоразвитием гонад. Авторы выдвигают альтернативное объяснение природы этой хромосомы.

Они допускают, что это может быть комбинация хромосомной конституции ХО и трисомии в группе F. Таким объяснением, по-видимому, можно удовлетвориться в случае, сообщенном Court Brown и сотрудниками в 1964 г. Однако в примере, описанном Solomon и др., речь идет о мужчине. Н. С. Стопова и Т. Г. Никитушкина (личное сообщение) обнаружили такой же кариотип в спонтанно абортированном эмбрионе и у его отца, который имел 10 детей и был совершенно здоров. В связи с этим больше подходит второе объяснение: мета центрическая Y-хромосома представляет собой результат перицентрической инверсии или изохромосому по длинным плечам. Утеря коротких плеч в последнем случае, по-видимому, не имеет большого значения.

В ряде случаев, о которых сообщается в исследовании эдинбургских цитогепетиков, хромосомная аномалия передавалась по наследству.

В I960 г. TjІо и др. (1960) обнаружили у 2 пациентов с синдромом Марфана увеличенные спутники. В ходе дальнейших исследований эта находка не подтвердилась, но внимание цитогенетиков было привлечено к изменчивости спутников па хромосомах группы D и G. Было обнаружено, что увеличенные спутники встречаются и в норме, причем иногда они являются весьма постоянными структурами; хромосомы с маркерными спутниками можно проследить в потомстве (Cooper, Hirshhorn, 1961). Miller и Mukherjee (1962) показали, что число и размеры спутников па акроцентрических хромосомах довольно постоянны в клетках каждого субъекта, по эти показатели варьируют от индивидуума к индивидууму (рис. 44).

Эти же исследователи установили, что способ окраски сильно влияет па выявляемость спутников. В серии лиц, подвергшихся цитогенетическому исследованию, этими авторами у 25% были обнаружены увеличенные спутники.