Аномалии развития, связанные с нарушением хромосомного баланса, при которых имеет место трисомия по двум парам хромосом, обозначаются как двойные трисомии. Известные в литературе двойные трисомии представлены сочетанием трисомии по половым хромосомам с трисомией по одной из аутосом, трисомичное состояние по которой совместимо с жизнью. Индивидуумы с двойной трисомией проявляют фенотипические признаки, присущие трисомичному состоянию каждой из хромосом, составляющей трисомию в отдельности.

Известны следующие двойные трисомии: 48, XXY, 21+ представляющая собой сочетание синдрома Клайнфельтера с синдромом Дауна (Lehman, Forssman, 1960; Lanman и др., 1960; Hamden и др., 1960; van Gelde- ren, Hustinx, 1961). Эта двойная трисомия встречается чаще других; 48, XXX, 21+    сочетание «трипло-Х» синдрома с синдромом Дауна (Day и др., 1963а; Yunis и др., 1964); 48, XXX, 18+    сочетание синдрома «трипло-Х» с синдромом трисомии по хромосоме 18 (Uchida и др.,. 1962; Ricci, Borgatti, 1963).

В случае отставания в процессе митоза одной из хромосом, находящейся в трисомичном состоянии, может возникнуть мозаицизм (двойная анэусомия, трисомия — мозаицизм): 45, Х/47, XX, 21+ (van Wijck и др., 1964; Root и др., 1964); 45, Х/47, XX, 21+ /46, XX (Christakos и др., 1965). Ни в одном из перечисленных случаев, однако, не было отмечено признаков; синдрома дисгенезии гонад.