Частным случаем делеции является образование кольцевой хромосомы. Чаще других у человека встречаются кольцевые Х-хромосомы, однако описаны такие перестройки и для аутосом. Обнаружены кольцевые хромосомы 18-й пары (Wang и др., 1962; Genest и др., 1963; Lucas и др., 1963; de Grouchy, А. В. Н. Микельсаар с сотрудниками, 1967, Lejeune и др., 1966), кольцевые хромосомы группы D (Bain, Gauld, 1963), кольцевые хромосомы в группе С (Smith-White и др., 1963; Atkins и др., 1966, 1966) 
и в некоторых других группах. Во всех этих случаях клиника больных соответствует таковой в случае делеции по хромосоме данной группы. Примером тому может служить приводимый Rohde и Tompkins (1965) случай кольцевой хромосомы из группы В.

У носителя этой хромосомы авторы обнаружили клиническую картину синдрома «кошачьего крика».

Наркологическая идентификация кольцевых хромосом сравнительно несложна. Имеющиеся трудности связаны с нестабильностью кольцевых хромосом, а также с тем, что такая сложная структура редко хорошо распластывается в процессе приготовления препаратов (рис. 155).

Поэтому одна и та же кольцевая хромосома часто бывает видна в виде то простого кольца, то очень маленького колечка, то восьмерки, которая иногда похожа на маленький крестик (рис. 156).

Авторы, экспериментально работавшие с кольцевыми хромосомами, указывали на их нестабильность. При разрыве кольцевой хромосомы из нее могут возникать новые хромосомы различной морфологии, которые также будут нестабильны. Cordon и Cooke (1964) приводят пример такой нестабильной кольцевой хромосомы у человека. У больной девочки 5 лет имелась следующая симптоматика:    микроцефалия, карликовость, малый для ее возраста вес. Других врожденных уродств у нее обнаружено не было, а развитие личности, по словам авторов, было нормальным. В метафазных пластинках культуры лейкоцитов у нее был обнаружен женский кариотип, полностью нормальный, за исключением того, что первая пара была представлена только одной хромосомой. Вместо другой авторы обнаружили кольцевую хромосому, размеры которой колебались от пластинки к пластинке, никогда, однако, не превышая размеров первой хромосомы (кариотип — 46, XX, 1 г). В 7 пластинках из 78 изученных кольцевая хромосома отсутствовала, но присутствовала добавочная хромосома в группе С, идентифицировать которую не удалось. По мнению авторов, эта добавочная хромосома и представляла собой разорвавшееся кольцо из хромосомы первой пары.

Известные трудности для кариологической идентификации представляют случаи, когда, помимо образования кольцевой хромосомы, часть поврежденной хромосомы транслоцируется на другую хромосому. Такой случай приводит в своем сообщении Atkins. У одного больного имелись следующие симптомы: эпикант, гипертелоризм, низко посаженные деформированные уши, высокое арковидное небо, горизонтальный нистагм, общая мышечная гипотония, плохая координация движений, резкое снижение интеллекта. Кариологическим исследованием у больного была обнаружена кольцевая хромосома в группе С, однако часть поврежденной хромосомы, по-видимому, была транслоцирована на одну из хромосом группы В.

Теоретически при незначительном размере утраченных фрагментов или в том случае, если они не слишком важны функционально, кольцевая хромосома может иногда передаваться в ряду поколений. Во всяком случае это было показано на классическом генетическом объекте Drosophila melangoster (Б. Н. Сидоров и др., 1935).