Цитогенетические эффекты облучения зародышевых клеток состоят в образовании генетически неполноценных гамет. Это выражается в гибели зигот, эмбрионов и плодов в разных стадиях развития (несостоявшаяся беременность, самопроизвольные аборты, мертворождения) или в рождении детей с хромосомными болезнями.

Поскольку в последнее время показано, что многие уродства связаны с изменением хромосомного набора (Ellis, 1964), на основании анализа частоты рождения детей с уродствами у облученных родителей можно косвенно судить о повреждении хромосомного аппарата в зародышевых клетках родителей. И действительно, имеется много работ (см. обзор Brill и Forgotson, 1964), в которых показано повышение частоты рождения детей с пороками развития, если родители облучались до зачатия.

Мы, однако, не будем анализировать эти данные, так как группа пороков развития чрезвычайно полиморфна по своим этиологическим факторам, и неизвестно, каков вклад в них со стороны хромосомных и геномных мутаций.

Причинная взаимосвязь между облучением родителей и рождением детей с хромосомными болезнями изучалась специально в нескольких работах. Результаты их, к сожалению, неоднородны, а иногда и противоречивы. Поэтому еще нельзя говорить о количественной стороне зависимости частоты хромосомных болезней от дозы облучения. Принципиальная же связь между этими явлениями вряд ли может вызывать сомнение.

Данные о возможной связи облучения матерей и рождения детей с болезнью Дауна впервые опубликовали Uchida и Curtis (1961). Они установили, что из 81 матери, родившей детей с болезнью Дауна, 23 (28%) более 4 раз подвергались облучению области живота (до беременности), в. основном в связи с рентгенодиагностическими исследованиями желудочно-кишечного и мочеполового тракта. Контрольную группу (сходную по возрасту) составляла 71 женщина, у которой дети были нормальными.

Среди этих женщин облучение не менее 4 раз отмечено только у 10 (14%). Таким образом, среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, подвергавшиеся многократным рентгеновским процедурам встречаются в 2 раза чаще, чем среди матерей, дети которых нормальны. В этой же работе показано, что обычные дозы диагностического облучения (менее 4 обследований) не влияют на частоту рождения детей с болезнью Дауна.

Другие авторы не обнаружили подобной зависимости и на основании! этого считают, что группы в работе Uchida и Curtis были подобраны необъективно. При этом применялась либо та же методика исследования либо другая. Carter, Evans и Stewart (1961) обследовали 51 ребенка с болезнью Дауна и контрольную группу такой же численности по схеме, примененной предыдущими авторами. Разницы в частоте диагностических облучений матерей в обеих группах отмечено не было.

Schull и Neel (1962) не подтвердили данных Uchida и Curtis при изучении частоты болезни Дауна в городах Хиросиме и Нагасаки среди детей, родившихся в период между 1948 и 1954 г. Были взяты две одинаковые по возрасту группы матерей (различия лишь на ¹/₂ года); в одной были облученные во время атомной бомбардировки (доза на гонады составляла около 30 р), в другой — необлученные матери. Отцы этих детей не облучались. Результаты этой работы приведены в табл. 7.

Таким образом, как видно из табл. 7, не только не обнаружено повышения частоты болезни Дауна после облучения матерей, но даже у необлученных матерей дети с болезнью Дауна рождались чаще, чем у облученных.

Позже вопрос о связи облучения родителей и рождения у них детей а болезнью Дауна обстоятельно изучали Sigler и соавторы (1965). Они опросили в отношении облучения свыше 200 родителей, имевших детей с болезнью Дауна, и такой же величины контрольную группу. Кроме того, они проверили медицинские карточки. Весь материал собран в одном городе (Балтимора, США). Контрольная и опытная группы во всех отношениях были уравновешены.

Установлена статистическая связь между облучением матерей и болезнью Дауна. Матери, родившие детей с болезнью Дауна, значительно чаще подвергались флюороскопическому и терапевтическому облучению до зачатия. В то же время заметной разницы в отношении облучения отцов в этих группах не наблюдалось.

Что касается изучения влияния ионизирующих излучений на возникновение других видов трисомий, то данные по этому вопросу еще очень ограничены. Только в одной работе (Townes и др., 1964) описана такая попытка в отношении трисомии 17—18, и на этом основании сделан осторожный вывод о том, что облучение играет роль этиологического фактора в возникновении трисомии 17—18.

Сообщения о единичных случаях рождения детей с хромосомными болезнями у облученных родителей (Wang и др., 1962; Сопеп и др., 1966) необходимо принимать критически, если даже речь идет о редкой форме хромосомной аномалии (кольцевая хромосома), так как возможно независимое от облучения появление спонтанной мутации.

Следует отметить, что вскоре после открытия хромосомных болезней В. П. Эфроимсон (1961) рекомендовал изучение частоты этих заболеваний в разных популяциях человека для прямой оценки генетического эффекта облучения. Действительно, учет хромосомных болезней позволяет наблюдать радиационные эффекты в первом поколении. Число таких больных отражает число возникающих мутаций (больные с хромосомными аномалиями практически не оставляют потомства, вследствие чего не происходит накопления мутаций этого типа в популяциях).