Наиболее часто при исследовании сперматогенеза у человека обнаруживаются полиплоидные клетки. В среднем, по данным японских исследователей, независимо от возраста процент таких клеток (тетраплоидных) колеблется около 7 для сперматогоний, 2,5 для сперматоцитов I и 7 для сперматоцитов II (диплоидные) (Sasaki, Makino, 1965).
Большой интерес представляют данные, полученные при детальном исследовании полиплоидных сперматоцитов I у 16 мужчин (МсІІгее и др., 1966). Установлено, что у различных субъектов наблюдается варьирующая частота полиплоидных сперматоцитов. При анализе полиплоидных клеток в стадии диакинеза обнаружен весьма примечательный феномен — отсутствие поливалентов; все гомологичные хромосомы ядра формировали только правильные биваленты. Подобная картина свидетельствует о том, что эти полиплоидные клетки возникли путем слияния двух сперматоцитов I уже после стадии зиготены. Нормальный диакинез в тетраплоидных клетках может, по-видимому, дать начало развитию нормально функционирующих диплоидных спермиев, участие которых в оплодотворении приведет к появлению триплоидного плода.
Высокая частота сперматоцитов I с разрывами хромосом обнаружена у молодого человека, оперированного по случаю водянки яичка (Darlington, Hague, 1962). Обнаружение у него изредка гигантских сперматозоидов не исключает возможности их функционирования при оплодотворении и таким образом стимуляции развития триплоидных плодов.
Большая группа исследователей (Hulte и др., 1966) провела обстоятельный анализ хромосомных наборов в соматических клетках и гонадах 19-летнего мужчины с легкой психической отсталостью. У его матери было три спонтанных аборта. В культуре лейкоцитов установлено 47 хромосом. Добавочная хромосома представляет собой крайне маленький центрический фрагмент, иногда имеющий вид метацентрической хромосомы. В мейозе наблюдались все стадии до метафазы II, при этом во всех стадиях центрический фрагмент прослеживался как унивалент. В случаях, когда он не обнаруживался, по-видимому, он конъюгировал с гомологичным участком. Очевидно, пациент может продуцировать эуплоидные и анэуплоидные спермин.
Очень важная информация получена при исследовании поведения хромосом в мейозе у 50 субфертильных мужчин с олигоспермией или азооспермией. Среди них у 5 субъектов (10%) обнаружены структурные ненормальности хромосом: мультивалентные ассоциации хромосом (квадривалент), по-видимому, как результат реципрокной транслокации; кольцевая хромосома в 21-й или 22-й хромосоме; структурные ненормальности Y-хромосомы и отсутствие сдваивания половых хромосом в мейозе. У одного из пациентов Y-хромосома, по-видимому, была дицентрична: клетки во втором мейотическом делении у него обнаружены не были; у другого пациента Y-хромосома была метацентричной вследствие перицентрической инверсии. Очевидно, все эти структурные ненормальности хромосом и были ответственны за редуцированную репродуктивную способность их носителей.
С большим успехом анализ поведения хромосом в мейозе был использован эдинбургскими исследователями при выяснении природы азооспермии у одного стерильного, а в остальном нормального пациента (МсІІгее и др., 1966). Было обнаружено, что клеток в первом мейотическом делении у него не имеется. В диакинезе наблюдается 22 бивалента, включая XY бивалент, и 2 аутосомных унивалента. Во многих сперматоцитах все хромосомы имеют дегенеративный вид. В культуре лейкоцитов у этого пациента один маленький акроцентрик заменен кольцевой хромосомой. Таким образом, было впервые обнаружено, что у человека полное нарушение сперматогенеза и стерильность могут быть обусловлены не только аномалиями в системе половых хромосом, но и появлением аберрантных хромосом. В случаях парацентрических, некоторых типов перицентрических инверсий и транслокаций эти аберрации хромосом могут быть не обнаружены в соматических клетках, но они будут нарушать течение мейоза и вести к торможению сперматогенеза.
Указанные здесь работы, а также исследования ряда других цитогенетиков (Miller и др., 1960; Kjessler, 1965; Sasaki, 1964) свидетельствуют о большом значении анализов мейотического поведения хромосом при диагностике ряда заболеваний неясной этиологии.
Как правильно указывает Eberle, в мейозе имеется ряд феноменов, благоприятствующих появлению анормальных гамет. К ним прежде всего относятся особенности поведения в профазе X- и Y-хромосом и акроцентрических хромосом, в системе которых чаще всего и наблюдаются численные нарушения.
Как указывалось выше, X- и Y-хромосомы проявляют тенденцию к преждевременному расхождению, начиная с диакинеза, благодаря чему они входят в первое мейотическое деление не в виде бивалента, а как униваленты. Эта их особенность, по-видимому, представляет собой важный фактор неправильного в ряде случаев распределения между сперматоцитами II, а иногда может сопровождаться несвоевременным делением на хроматиды.
Подобное поведение X- и Y-хромосом может служить несомненным источником появления гамет, аномальных в отношении содержания в них половых хромосом.
Тенденция спутничных хромосом к формированию в профазе мейоза ассоциаций также может служить причиной нарушений их правильного распределения между полюсами в мейотических делениях.
Таким образом, в настоящее время исследование поведения хромосом в профазе мейоза (в сперматогенезе) в стадиях диплотены и диакинеза позволяет получить весьма ценную информацию относительно характера нарушений в хромосомных наборах, в особенности типов аберраций хромосом у пациентов при различных заболеваниях. Путем анализа мейоза и нарушений в конъюгации хромосом обнаруживаются многие хромосомные аберрации, не выявляемые в митотических хромосомах в культуре лейкоцитов периферической крови. Исследование мейотических хромосом имеет несомненное значение для клиники мужской стерильности.
В настоящее время разработан весьма перспективный метод исследования мейоза у женщин при использовании кратковременной культуры ооцитов из яичников (Edwards, 1965; Juncken, 1968).
Можно надеяться, что в ближайшее время наша информация о строении и преобразованиях хромосом в процессе оогенеза значительно расширится.