Развитие методов культуры клеток и получения препаратов метафазных хромосом стимулировало беспрецедентно быстрый прогресс в исследованиях хромосом человека в норме и патологии. За короткий период, немногим больше десятилетия, установлены точное число хромосом человека (2п = 46) и индивидуальные особенности 7 хромосом (1, 2, 3, 16, 17, 18, Y). Даны групповые характеристики хромосом 4—5 (группа В), 6—X—12 (группа С), 13—15 (группа D), 19—20 (группа Е) и 21—22 (группа G).

Выяснена локализация вторичных перетяжек и районов ядрышкового организатора (короткие плечи хромосом группы D и G); даны количественные характеристики всех хромосом.

Разработана стандартная классификация хромосом человека (Денвер, 1960), которая дважды уточнена (Лондон, 1963; Чикаго, 1966).

Использование методов авторадиографии с тимидином-Н³ открыло широкие возможности получения дополнительных характеристик индивидуальных хромосом, что имеет значение при дифференциальном анализе хромосом групп В, D и G.

Установлено, что для хромосом весьма характерны время окончания репликации ДНК и локализации по длине хромосомы участков позднего синтеза ДНК. Анализ поздно реплицирующихся хромосом позволяет точно идентифицировать в метафазном хромосомном наборе генетически инактивированную Х-хромосому у женщин, формирующую в интерфазном ядре компактное тело полового хроматина.

В норме половой хроматин в виде одного интенсивно красящегося тела присутствует в интеркинетических ядрах только у женщин, обладающих двумя Х-хромосомами, и отсутствует у мужчин, у которых в клеточных ядрах содержится одна Х-хромосома. Формирование одной из Х-хромосом женщины путем спирализации компактного тела полового хроматина сопровождается частичной генетической инактивацией этой хромосомы в интерфазном ядре. С помощью этого механизма достигается компенсация дозы генов, сцепленных с полом.

Метод анализа полового хроматина в интерфазных ядрах широко используется при массовых исследованиях для выявления нарушений в системе половых хромосом.

Будучи эволюционно закрепленной системой, хромосомный набор человека в норме тем не менее варьирует в отношении некоторых характеристик, не имеющих, по-видимому, существенного значения для жизнеспособности организма.

Изменчивости подвержены общие размеры хромосом, выявляемость и размеры спутников, размеры коротких плеч у акроцентрических хромосом, выявляемость вторичных перетяжек. Эти морфологические характеристики хромосом определяются в значительной степени особенностями и степенью спирализации хромосом, варьируют в широких пределах в различных типах клеток, у разных индивидуумов и весьма зависят от применяемой техники приготовления препарата хромосом.

Число хромосом — стойкий видовой признак кариотипа. Однако вследствие различных отклонений в процессе митоза возникают, с весьма ограниченной частотой в норме, анэуплоидные (0,7—1,0%) и полиплоидные (0,3—1,0%) хромосомные наборы.

По-видимому, с возрастом индивидуума частота анэуплоидных клеток повышается.

Высокая изменчивость в популяции человека характерна для Y-хромосомы: ее размеры в норме могут варьировать между размерами 17-й и 22-й хромосомы (3% мужчин). Около 0,5% индивидуумов некоторых популяций являются носителями крупных сбалансированных транслокаций и инверсий и около 2—3% —носителями структурных аномалий, затрагивающих одну из аутосом.

Крупные успехи достигнуты в исследованиях строения и поведения хромосом в мейозе у человека. Выяснены закономерности преобразований хромосом в нормальном гаметогенезе у человека и дана ценная информация относительно частоты хиазм, генетической длины хромосом и механизмов нерасхождения в мейотических делениях аутосом и половых хромосом.

Весьма большое значение имеют исследования хромосом в мейозе для выяснения природы стерильности пациентов, особенно когда митотические хромосомы морфологически кажутся нормальными. В этом случае исследования мейоза могут весьма точно установить наличие в хромосомном наборе скрытых хромосомных аберраций.