На примере цитогенетики человека ясно видно, как методические усовершенствования не только продвигают вперед тот или иной раздел науки, но и создают целые отрасли исследования. Ни один из технических приемов, используемых в цитогенетике человека, не был изобретен вновь. Культивирование клеток, использование гипотонического раствора и колхицина были известны раньше и широко применялись в цитологии. Однако умелое сочетание этих методических приемов позволяет получать в настоящее время препараты хромосом, допускающие достаточно тонкий анализ. В зависимости от того, используется в качестве предварительного этапа культивирование клеток или нет, различают непрямые и прямые методы исследования хромосом.

При использовании прямых методов свежий материал сразу же подвергают специальной обработке для получения препаратов хромосом. Эти методы применяются при исследовании тканей, обладающих достаточно высокой митотической активностью (костный мозг, клетки лимфатических узлов, ткани эмбриона). Непрямые методы включают эксплантацию биопсийного материала и поддержание его в культуре в течение некоторого времени — от нескольких часов до нескольких лет. В зависимости от того, в какой стадии клеточного цикла изучается хромосомный набор, различают исследование на интерфазных ядрах, на метафазах, поздних анафазах и ранних телофазах. Особо следует отметить исследование хромосом в мейозе, которое можно отнести к прямым методам.