Эта группа ненормальностей полового развития представлена рядом синдромов, общей чертой которых является несоответствие фенотипа генотипу. Наряду с «чистыми» (немозаичными) состояниями, как и при описанных выше синдромах, встречаются и мозаичные формы. Каждому синдрому присущ в основном определенный генотип, хотя в некоторых случаях: отмечается отклонение от типичного генотипа при том же фенотипе.

Кариологически нормальному мужскому (46, XY) или женскому (46, XX) набору хромосом при отсутствии видимых в микроскоп изменений в аутосомах сопутствует соответственно женский (чистый гонадальный дисгенез) и мужской (мужчины с XX конституцией по половым хромосомам) фенотипы. 46, XX генотип находят при истинном гермафродитизме и 46, XY генотип — при различных формах мужского гермафродитизма. При ложном женском гермафродитизме генотип соответствует нормальному женскому (46, XX).

Причины, ведущие к дифференцировке пола в направлении, обратном кариотипу, неизвестны. В некоторых случаях предполагается транслокация всей или части Y-хромосомы, обладающей маскулинизирующим воздействием на аутосому или Х-хромосому; никогда нельзя исключить невыявленный мозаицизм по половым хромосомам, особенно если учесть возможность микромозаицизма. Не исключается роль генных мутаций касающихся как половых хромосом, так и аутосом, которые приводят к ненормальному развитию пола.
 

close