Прогресс в исследованиях хромосом человека обязан объединению целого ряда методов, разработанных разными исследователями и с различными целями. Решающее значение имели следующие факторы.

1. Использование в качестве материала культуры клеток. Впервые было применено Kemp (1929), а затем русскими цитологами (Andres, Navashin, 1936; Chrustshoff, Berlin, 1935). Культура клеток представляет исключительно благоприятный материал для исследования и фотографирования клеточных структур. Культура разрастается, образуя один слой клеток, что создает благоприятные условия как для различных экспериментальных воздействий на клетку, так и для ее фиксации и окрашивания. Митотическая активность клеток, как правило, in vitro выше, чем in vivo, и может находиться под постоянным контролем. Недостатком этого метода являются изменения, претерпеваемые хромосомными наборами при длительном культивировании.

2. Гипотонический раствор. Гипотонический раствор, вызывая набухание области ядра, приводит уже при легком надавливании на объект к разбрасыванию хромосом и свободному их распределению в цитоплазме, что резко облегчает анализ числа и структуры хромосом.

3. Колхицин. Обработка материала за 2—12 часов до фиксации колхицином (в концентрации 50 X 10^~9 мол) вызывает аккумуляцию митозов и варьирующую степень сжатия хромосом, что также облегчает их подсчет. Отчетливо выявляющееся при этом положение центромерного участка позволяет вести точный анализ особенностей строения индивидуальных хромосом.

4. Приготовление тотальных препаратов. Производится путем нежного раздавливания кусочков объекта на предметном стекле в капле 1% уксуснокислого кармина или орсеина.

5. Фитогемагглютинин. Содержит фракции, стимулирующие переход лейкоцитов в митотическое состояние. Добавление двух капель фитогемагглютинина к 8—10 см³ периферической крови, вводимой в культуру, позволяет получить препараты с многочисленными лейкоцитами в стадии метафазы (Moorhead и др„ 1960). 

6. Высушивание фиксированного препарата для расправления и распределения хромосом в одной плоскости (Rothfels, Siminovich, 1958).  Использование указанных методов и привело к поразительным успехам в области современных исследований хромосом человека.