В современной литературе о хромосомах человека для обозначения ряда участков пли целых хромосом широко используется термин «гетерохроматин» или «гетерохроматиновые районы». Однако в большинстве случаев эти обозначения употребляются неточно.
Гетерохроматические районы представляют собой высокоспецифические участки хромосом, характеризующиеся следующими наиболее примечательными свойствами.
1. Они построены из серии генетически слабо дифференцированных между собой участков со сходными функциями (полигенная система).
2. Благодаря этому все они независимо от локализации в хромосомах имеют тенденцию к конъюгации между собой («негомологичная конъюгация»).
3. Утеря даже значительных участков гетерохроматических районов или их накопление не отражается заметным образом на жизнеспособности организмов.
4. Они содержат локус — организатор ядрышка.
5. Они могут изменять свое состояние (степень спирализации, окрашиваемость) в результате изменений условий развития (температура, голодание, старение).
6. Они имеют тенденцию оставаться в интерфазном ядре в спирализованном, компактном (гетерохроматинизированном) состоянии.
Однако последняя особенность гетерохроматических районов характерна также и для эухроматических участков хромосом с высоко функционально дифференцированными генами, но находящимися в состоянии генетической инактивации. Гетерохроматинизация — универсальный механизм генетической инактивации хромосомных участков, независимо от того, относятся ли они к эухроматическим или гетерохроматическим районам. Таким образом, когда в интерфазном ядре обнаруживаются компактные массы хроматина, исследователь не может сказать, сформированы ли они гетерохроматическими или эухроматическими участками. Он может лишь с уверенностью констатировать, что эти массы представляют собой гетерохроматизированные участки хромосом.
Однако если микроскопический анализ позволяет установить, что большая масса хроматина (хромоцентр) в интерфазпом ядре сформирована соединением районов нескольких хромосом, можно сделать заключение, что в данном случае исследователь имеет дело с гетерохроматическими районами в точном смысле этого термина.
В хромосомном наборе человека некоторыми выраженными свойствами гетерохроматических районов обладают короткие плечи больших и малых акроцентрических хромосом:
1) они имеют тенденцию к конъюгации и формированию хромоцентра в митозе и мейозе;
2) они содержат организаторы ядрышка;
3) их утеря не отражается заметным образом на фенотипе индивидуума (центрическое соединение в транслокациях типа D/D).
Некоторыми свойствами гетерохроматических районов обладают также вторичные перетяжки ряда хромосом (конъюгируют с короткими плечами акроцентрических хромосом) и Y-хромосома.
По ряду данных, дополнительные Y-хромосомы заметно не изменяют фенотипа индивидуумов; это обнаружено при исследовании пациентов с хромосомами XXYY (Muldal, Ockey, 1960), XO/XYY (Jacobs и др., 1961) и XX/XXY/XXYYY (Fracarro и др., 1962) . Исследование взаимоотношений фенотипа и кариотипа в случаях различных нарушений в системе половых хромосом у женщин позволяет предполагать, что в Х-хромосоме большая часть длинного плеча образована гетерохроматическими районами: при делении короткого плеча одной из Х-хромосом или при наличии вместо нормальной изохромосомы по длинному плечу Х-хромосомы фенотип индивидуума полностью соответствует синдрому Тернера (ХО). Указанными районами ограничиваются наши точные сведения о локализации гетерохроматических районов в хромосомах человека. Во всех остальных случаях речь идет о гетерохроматизированных (генетически инактивированных) участках хромосом, находящихся в интерфазном ядре в спирализованном состоянии.