Цитологические наблюдения над поведением и строением хромосом в митозе и мейозе, а также данные генетических исследований устанавливают, что каждая хромосома дифференцирована на два типа различных районов: так называемые эухроматические и гетерохроматические районы. Эухроматические, или активные, районы содержат весь основной комплекс генов ядра, т. е. участков хромосомной нити, дифференциально контролирующих развитие признаков организма; хромомерная нить этих районов в покоящемся ядре претерпевает деспирализацию. Хромомерные участки эухроматических районов конъюгируют строго попарно, из чего следует, что они высокодифференцированы биохимически. Утеря мельчайшей частицы из этих районов гибельна для клетки.

Гетерохроматические районы образуют дистальные и проксимальные участки хромосомной нити, а также входят в состав внутренних ее частей (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1939). Они составляют значительную часть тела половых хромосом (White, 1954). Хромомерные районы гетерохроматических частей обладают способностью к синтезу больших количеств ДНК. В отличие от эухроматических районов они в течение большей части своего цикла остаются спирализованными (гетерохроматинизированными) и даже в стадии покоящегося ядра образуют массивные тела (Heitz, 1928, 1929) с высоким содержанием ДНК (рис. 8). Биохимическая дифференциация хромомерной нити в гетерохроматических районах крайне низка, что следует из способности всех их участков в ядре конъюгировать между собой (С. Л. Фролова, 1937; А. А. Прокофьева-Бельговская, 1939). Утеря даже значительных участков из гетерохроматических районов не влечет гибели клетки.

Цикл спирализации и цикл нуклеиновой кислоты в гетерохроматических районах чрезвычайно лабильны и находятся под сильным контролем условий развития. В случае сильного снижения содержания РНК в цитоплазме (в условиях низкой температуры, при старении) в гетерохроматических районах сильно снижается содержание ДНК.

Продуктом деятельности определенных гетерохроматических районов хромосом является образующееся в телофазе ядрышко с его белками и рибонуклеиновой кислотой. Как показывают современные исследования, гетерохроматические районы хромосом являются важным звеном в системе клетки, контролирующей синтез рибосомальной РНК (Ritossa, Spiegelman, 1965).

Исследование действия некоторых химических агентов (HN₂, диэпоксида, бутил-гидропероксида и др.) на хромосомы Vicia faba обнаружило резкое преобладание частоты разрывов в гетерохроматических районах по сравнению с эухроматическими и случайный характер распределения разрывов при действии облучения (Kihlmann, 1956; Revell, 1953).

Цитогенетические исследования устанавливают, что гетерохроматические районы оказывают сильное влияние на функции приближенны: к ним в результате перестройки эухроматических районов (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1945; Hannach, 1951), изменяя их цикл. Весьма вероятно, что гетерохроматические районы образованы повторяющейся серией идентичных генов («полигены»), имеющих незначительный, сходный и дополнительный эффект (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1945; Mather, 1944).

Как показали исследования на Drosophila melanogaster, приближение к гетерохроматическому району любого эухроматического участка (вследствие перестройки хромосомы) влечет за собой стойкую гетерохроматизацию данного участка. При этом характер проявления признаков, контролируемых локусами данного эухроматического участка, изменяется, как правило, от доминантного к рецессивному. Таким образом, спирализация эухроматического участка сопровождается инактивацией содержащихся в нем генов (А. А. Прокофьева-Бельговская, 1945, 1947; Lyon, 1962).

Таким образом, гетерохроматизированными могут быть как гетерохроматические, так и эухроматические районы хромосом. Это обстоятельство часто не учитывается в современной литературе, и некоторые авторы все компактные, спирализованные хроматиновые тела в интерфазе неправильно называют гетерохроматином.

Несмотря на многочисленные исследования, роль гетерохроматических районов хромосом, эволюционно закрепленных в их структуре, остается в значительной степени загадочной.