Цитогенетическое изучение хронического лимфолейкоза представляет определенные трудности, так как лимфоциты периферической крови больных плохо делятся в культуре, а в костном мозгу при выраженной его метаплазии лимфоцитами встречается мало митозов. Поэтому данные литературы об изучении хромосом при хроническом лимфолейкозе немногочисленны.

У тех больных хроническим лимфолейкозом, у которых удалось проанализировать хромосомы в культуре периферической крови или в клетках костного мозга, хромосомные нарушения найдены не были (Sandberg и др., 1961; Nowell, Hungerford, 1964; Hayhoe, Hammouda, 1965; Ponti, и др., 1965; Colombies и др., 1965; Е. К. Пяткин, 1967).

Gunz с сотрудниками (1962), изучая кариотипы клеток из культуры периферической крови двух членов одной семьи, больных хроническим лимфолейкозом, обнаружил полное или почти полное отсутствие коротких плеч у одной хромосомы из группы 21—22. Измененная хромосома была выявлена также у 3 здоровых членов той же семьи и была найдена не только в клетках из культуры крови, но и кожи. Авторы предложили называть измененную хромосому «Christchurch» и сокращенно обозначатъ символом Ch¹. По их мнению, Ch¹-хромосома является врожденной хромосомной аномалией и, возможно, предрасполагает к развитию хронического лимфолейкоза.

Однако при последующих изучениях семейных или несемейных случаев хронического лимфолейкоза подобная хромосомная аномалия обнаружена не была (Court Brown, 1964; Fitzgerald, Gunz, 1964; Heni и др., 1964). Тем не менее данные Fitzgerald (1965) все же подтверждают связь Ch¹- хромосомы с хроническим лимфолейкозом. У исследованных автором больных мужчин общая длина хромосом 21—22-й пары и Y-хромосомы была значительно меньшей, чем у здоровых мужчин. Различие между длиной хромосом 21—22-й пары у больных и здоровых женщин было незначительным.

Следует отметить, что аномалии хромосом (отсутствие коротких плеч у больших или малых акроцентрических хромосом) иногда встречаются и в здоровых семьях (Migeon, 1965; Abbot, 1966). Ch¹-хромосома, вероятно, является одной из аномалий, случайно обнаруженной в семье, в которой было 2 больных хроническим лимфолейкозом.

Goh (1967), анализируя кариотипы клеток из культуры лейкоцитов периферической крови 6 больных хроническим лимфолейкозом, обнаружил, что 95 (40%) из 236 кариотипированных метафаз являются псевдодиплоидными (в контроле 3,1% у нормальных индивидуумов и 2,9% у нелейкемических больных).