Четыре длинные субакроцентрические хромосомы 4—5 весьма сходны по длине и центромерному индексу и на основании морфологических и количественных характеристик их невозможно отличить друг от друга (В. Гиндилис, 1967). Однако, по данным German (1964), две пары хромосом отчетливо различаются между собой особенностями репродукции: две хромосомы интенсивно реплицируются по всей длине в самом конце периода S (хромосома 4), тогда как две другие заканчивают включение тимидина-Н³ на большей части длинного плеча сравнительно рано и в конце периода S у них реплицируется лишь короткое плечо (хромосома 5).

В 1963 г. было обнаружено, что синдром «кошачьего крика» у детей связан с делецией короткого плеча одной из хромосом группы В, и эта хромосома была рассмотрена как 5-я (Lejeune и др., 1963).

В дальнейших исследованиях связь данного синдрома с делецией короткого плеча хромосомы 5 была неоднократно подтверждена. Авторадиографическое исследование репликации хромосом, в культуре лейкоцитов 2 пациентов принесло весьма важную информацию (German и др., 1964).

Хромосома с делецией короткого плеча в группе В во всех информативных клетках была ранним репликантом. Большая часть поздно реплицирующегося короткого плеча у этой хромосомы отсутствовала. Два других нормальных члена группы В вели себя у этих пациентов, как поздние репликанты. Таким образом, было установлено, что хромосома 5 является ранним репликантом и что делеция в коротком плече этой хромосомы не изменила характерных особенностей ее репликации (рис. 58).

Большое значение имеет тот факт, что у обоих пациентов делетированная хромосома вела себя в процессе репродукции сходным образом. Можно заключить, что делеция произошла у обоих пациентов в той же самой хромосоме.

В отношении этого исследования нужно сделать одно критическое замечание. Имеются, как было указано выше, достаточно обстоятельные материалы, по крайней мере для культуры эмбриональных фибробластов, свидетельствующие об асинхронности репликации гомологичных хромосом в конце периода S. Эти данные заставляют с осторожностью относиться к безоговорочной идентификации гомологов хромосом 4 и 5 на основании рисунка их мечения.

Miller с сотрудниками (1966) сделал попытку более точно индивидуализировать хромосомы 4—5 на основании измерения их длины и изучения репликации в них ДНК в случаях синдрома «кошачьего крика».

В 7 из 9 случаев этого синдрома делегированная хромосома была одним из двух ранних репликантов группы 4—5, в одном — поздним репликантом.

Авторы полагают, что, как правило, делегированная хромосома и другая рано реплицирующаяся хромосома являются гомологами, которые реплицируются синхронно. Однако они склоняются в пользу предположения, что делеция может происходить в коротком плече как хромосомы 5, так, хотя и менее часто, хромосомы 4, сопровождаясь очень сходными синдромами. Последнее обстоятельство позволяет предполагать какую-то степень гомологии хромосом 4 и 5.